کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8946437 | 1645351 | 2018 | 26 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
An update on the genetics of benign pituitary adenomas in children and adolescents
ترجمه فارسی عنوان
به روز رسانی در مورد ژنتیک آدنوم خوش خیم هیپوفیز در کودکان و نوجوانان
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
USP8CNCPRKAR1AFIPAGPCRscAMP - cAMPG protein-coupled receptors - G گیرنده های پروتئینی همراهCyclic adenosine monophosphate - آدنوزین مونوفسفات CyclicPituitary adenoma - آدنوم هیپوفیزیprimary pigmented nodular adrenocortical disease - ابتلا به بیماری های قلبی عروقی ذاتا رنگدانهPPNAD - باز شده اندMAS - بیشترCushing disease - بیماری کوشینگMen - مردانMultiple endocrine neoplasia - نئوپلازی اندوکرین چندگانهNeurofibromatosis 1 - نوروفیبروماتوز 1Genetics - ژنتیکGigantism - گیگاستیسم
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
چکیده انگلیسی
Pituitary adenomas in children and adolescents are rare tumors that often result from a tumor predisposition syndrome. Several genetic causes for pituitary adenomas have been identified in the last few years, including multiple endocrine neoplasia type 1 and 4, Carney's complex, Tuberous sclerosis, DICER1 syndrome, neurofibromatosis type 1, McCune Albright syndrome, familial isolated pituitary adenoma, and pituitary adenoma association due to defects in succinate dehydrogenase genes. Recently, our group discovered X-linked acrogigantism (X-LAG), a new pediatric disorder that is caused by an Xq26.3 genomic duplication (involving the GPR101 gene). Genes that predispose to pediatric Cushing disease, including CABLES1 and USP8, were also recently identified. Genetic screening and counseling of affected or at risk individuals is a key component of their comprehensive care. In this review, we provide an up-to-date discussion on the latest pediatric genetic discoveries associated with pituitary adenomas with a focus on familial syndromes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Current Opinion in Endocrine and Metabolic Research - Volume 1, August 2018, Pages 19-24
Journal: Current Opinion in Endocrine and Metabolic Research - Volume 1, August 2018, Pages 19-24
نویسندگان
Fady Hannah-Shmouni, Constantine A. Stratakis,