کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9954320 1543947 2018 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel compound heterozygote mutation in the ARSB gene in a patient with Maroteaux-Lamy syndrome and its Insilico evaluation
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A novel compound heterozygote mutation in the ARSB gene in a patient with Maroteaux-Lamy syndrome and its Insilico evaluation
چکیده انگلیسی
These findings implicate the compound heterozygote mutation in ARSB gene and could be important for prenatal diagnosis. This is the first study and the first compound heterozygote that we report in this region of Asia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Meta Gene - Volume 18, December 2018, Pages 127-131
نویسندگان
, , , , , ,