دانلود مقالات ISI درباره Acta1 + ترجمه فارسی

یک بیمار مبتلا به میوپاتی ناسالمی مبتلا به آرتروز پیشرونده بالینی و جهش های هتروزیگوت جدید ترکیب شده در ژن نبوژن

A patient with slowly progressive adult-onset nemaline myopathy and novel compound heterozygous mutations in the nebulin gene

Keywords: ACTA1; alfa-actin; ALT; alanine aminotransferase; AS-PCR; allele specific-polymerase chain reaction; AST; aspartate aminotransferase; CFL2; cofilin2; CO2; carbon dioxide; CT; computed tomography; DNA; deoxyribonucleic acid; ESP6500; Exome Sequencing Proje

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل تناسلی ژنوم غضروف مفصلی در بلوغ نرمال در خوک ها

A genome-wide transcriptomic analysis of articular cartilage during normal maturation in pigs

Keywords: TCN1; transcobalamin I (vitamin B12 binding protein, R binder family); COL4A4; collagen type IV, alpha 4; SAL1; salivary lipocalin; HP; haptoglobin; CILP; cartilage intermediate layer protein, nucleotide pyrophosphohydrolase; IL8; interleukin 8, interleuk

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 52 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

توالی های عمیق، موزاییکیسم بسیار کم درجه سوم را در مادر مادران و خواهران و برادران مبتلا به نئوپلامین میوپاتی تشخیص می دهد

Deep sequencing detects very-low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy

Keywords: Nemaline myopathy; ACTA1; Deep resequencing; Next-generation sequencer; Low-grade somatic mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

میوپاتی مادرزادی - ویژگیهای بالینی و فراوانی زیرمجموعههای فردی در طول دوره 5 ساله در انگلیس تشخیص داده شده است.

Congenital myopathies - Clinical features and frequency of individual subtypes diagnosed over a 5-year period in the United Kingdom

Keywords: Congenital myopathies; RYR1; Core myopathy; Muscle ultrasound; NEB; MTM1; SEPN1; ACTA1; TPM3;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Osteoglycin post-transcriptional regulation by miR-155 induces cellular architecture changes in H9c2 cardiomyoblasts

Keywords: miRNAs; microRNAs; Ogn; osteoglycin/mimecan; 3′UTR; 3′ untranslated region; HF; heart failure; Socs1; suppressor of cytokine signaling 1; FoxO3a; Forkhead box O3a; ECM; extracellular matrix; GM; growth medium; RIN; RNA integrity number; PBS; Phosphate

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Autosomal dominant distal myopathy due to a novel ACTA1 mutation

Keywords: ACTA1; Distal myopathy; Foot drop; Nemaline rods; TTN;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Cytoplasmic body pathology in severe ACTA1-related myopathy in the absence of typical nemaline rods

Keywords: Skeletal muscle α-actin; ACTA1; Congenital myopathies; Cytoplasmic bodies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Topical ReviewClinical and Histologic Findings in ACTA1-Related Nemaline Myopathy: Case Series and Review of the Literature

Keywords: Nemaline myopathy; ACTA1; congenital myopathy; muscle biopsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1)

Keywords: Nemaline myopathy; Nemaline rods; Zebra bodies; Congenital myopathy; ACTA1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype

Keywords: MYH7; Left ventricular non-compation; Cardiomyopathy; FTD; Laing Distal Myopathy; Overlapping syndrome; ACTA1; actin 1; CPK; creatine phosphokinase; CFTD; Congenital Fiber Type Disproportion; COX; cytochrome C oxidase; DES; desmin; EMG; electromyography;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

NDRG2 promotes myoblast proliferation and caspase 3/7 activities during differentiation, and attenuates hydrogen peroxide - But not palmitate-induced toxicity

Keywords: NDRG2; N-myc downstream-regulated gene 2; MRFs; myogenic regulatory factors; Cdk; cyclin-dependent kinase; Rb; retinoblastoma; Myf5; myogenic factor 5; MyoD; myogenic differentiation; p27; p27 kip1; p21; p21 waf1/cip1; Akt; thymoma viral proto-oncogene; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Novel large deletion in the ACTA1 gene in a child with autosomal recessive nemaline myopathy

Keywords: Nemaline myopathy; ACTA1; Deletion; Dominant negative; Loss of function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Congenital fiber type disproportion myopathy caused by LMNA mutations

Keywords: LMNA-myopathy; CFTD; Fiber type disproportion (FTD); ACTA1; TPM3; muscular dystrophy; congenital myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A de novo dominant mutation in ACTA1 causing congenital nemaline myopathy associated with a milder phenotype: Expanding the spectrum of dominant ACTA1 mutations

Keywords: Nemaline myopathy; ACTA1; Dominant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

MicroRNA-214 provokes cardiac hypertrophy via repression of EZH2

Keywords: EZH2; enhancer of zeste homolog 2; PRC2; polycomb repressor complex 2; miR-214; microRNA-214; UTR; untranslated region; Six1; sine oculis homeobox homolog 1; Lenti-miR-214; lentivirus-miR-214; Lenti-spg; lentivirus-miR-214 sponge; Acta1; actin alpha 1; My

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Human congenital myopathy actin mutants cause myopathy and alter Z-disc structure in Drosophila flight muscle

Keywords: ACTA1; Act88F; Drosophila; IFM; Nemaline myopathy; Actin; Striated muscle; Muscle disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Contractile abnormalities and altered drug response in engineered heart tissue from Mybpc3-targeted knock-in mice

Keywords: Acta1; α-skeletal actin gene or mRNA; Atp2a2; ATPase, Ca2 + transporting, cardiac mRNA; BPM; Beats per minute; cMyBP-C; Cardiac myosin-binding protein C; EC50; Half maximal effective concentration; EHT; Engineered heart tissue; EMD; EMD 57033; HCM; Hype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A novel ACTA1 mutation resulting in a severe congenital myopathy with nemaline bodies, intranuclear rods and type I fibre predominance

Keywords: Nemaline myopathy; Intranuclear rods; ACTA1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pathway-based genome-wide association analysis identified the importance of EphrinA-EphR pathway for femoral neck bone geometry

Keywords: PAK1; p21-activated kinase 1; FAK1; PTK2 protein tyrosine kinase 2; EphA7; Eph receptor A7; PIK3CG; phosphoinositide-3-kinase, catalytic, gamma; PAK7; p21-activated kinase 7; RASA1; RAS p21 protein activator 1; FYN; FYN oncogene related to SRC, FGR, YES;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Nemaline (actin) myopathy with myofibrillar dysgenesis and abnormal ossification

Keywords: Skeletal actin; ACTA1; Intranuclear rod; Nemaline; Myofibril dysgenesis; Osteopathia striata;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Severe nemaline myopathy associated with consecutive mutations E74D and H75Y on a single ACTA1 allele

Keywords: ACTA1; Nemaline myopathy; Monoallelic mutations; Adjacent mutations;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Genotype–phenotype correlations in ACTA1 mutations that cause congenital myopathies

Keywords: ACTA1; Mutation; Nemaline myopathy; Congenital fibre type disproportion; Genotype–phenotype; Analysis; Functional studies; Actin; Polymerisation; Contractility

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Fatal hypertrophic cardiomyopathy and nemaline myopathy associated with ACTA1 K336E mutation

Keywords: Nemaline myopathy; Hypertrophic cardiomyopathy; ACTA1; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene: Clinical and pathological variability within a kindred

Keywords: Nemaline myopathy; Intranuclear rods; Intranuclear rod myopathy; Congenital myopathy; ACTA1; α-actin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه