Keywords: Cancer gene panels; Clinical exome sequencing; Genetics; Genomics; Next generation sequencing
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Utility of whole exome sequencing in the diagnosis of Usher syndrome: Report of novel compound heterozygous MYO7A mutations
Keywords: Clinical exome sequencing; Usher syndrome; MYO7A; Mutation; Differential diagnosis; Saudi Arabia;
In silico prediction of the pathogenic effect of a novel variant of BCKDHA leading to classical maple syrup urine disease identified using clinical exome sequencing
Keywords: Maple syrup urine disease; Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex; BCKDH complex E1b subunit assembly; Amino acid residues interactions; Clinical exome sequencing;
Early Infantile Epileptic Encephalopathy with a de novo variant in ZEB2 identified by exome sequencing
Keywords: Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE); ZEB2; Mowat–Wilson syndrome (MWS); Seizures; Infantile spasms; Burst-suppression EEG pattern; Developmental delay; Cortical gray and white matter atrophy; Clinical exome sequencing