دانلود مقالات ISI درباره Cnvs + ترجمه فارسی

ابعاد و زیرگروه های علائم در شیوع اسکیزوفرنی در دوران کودکی

Symptom dimensions and subgroups in childhood-onset schizophrenia

Keywords: ASD; Autism Spectrum Disorders; ASQ; the Autism Screening Questionnaire; AOS; Adult onset schizophrenia; ADHD; Attention Deficit Hyperactivity Disorder; BPRS; Brief Psychiatric Rating Scale; COS; Childhood onset schizophrenia; CGAS; Children's Global Asse

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

انحرافات کروموزومی با وضوح بالا از سقط خودبخشی ناشی از توالی کامل ژنوم با پوشش کم

High resolution global chromosomal aberrations from spontaneous miscarriages revealed by low coverage whole genome sequencing

Keywords: CNV; copy number variation; WGS; whole genome sequencing; CMA; chromosomal microarray analysis; NGS; next-generation sequencing; NKD; normal-karyotype database; DGV; database of genomic variants; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Trisomy; Miscarr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تغییرات تعداد کپی و تجزیه و تحلیل مسیر عصبی کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم از یک مطالعه مقطعی- مقطعی جمعیتی هان چینی

Copy number variation and neural pathway analysis of children with autism spectrum disorder from a large Han Chinese population-based cross-sectional study

Keywords: CNVs; copy number variations; ASD; autism spectrum disorder; aCGH; array comparative genomic hybridization; SCQ; social and communication questionnaire; IQ; intelligence quotient; EEG; electroencephalograph; MRI; magnetic resonance imaging; PEP; prolyl en

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ادغام اطلاعات چند منبع در یک شبکه واحد برای تشخیص خوشه های مربوط به بیماری از مکانیزم های مولکولی

Integrating multi-source information on a single network to detect disease-related clusters of molecular mechanisms

Keywords: AD; Alzheimer's disease; CNVs; Copy number variations; DEGs; Differentially expressed genes; PPPM; Predictive preventive and personalised medicine; PPIs; Protein-protein interactions; SNPs; Single nucleotide polymorphisms; Network science; Alzheimer's d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تنوع ژنتیکی و لوپوس اریتماتیک سیستمیک: خلاصه ای از زمینه و متاآنالیز سیستماتیک

Genetic variation and systemic lupus erythematosus: A field synopsis and systematic meta-analysis

Keywords: SLE; systemic lupus erythematosus; GWAS; genome-wide association studies; FPRP; false positive report probability; BFDP; Bayesian false discovery probability; OR; odds ratio; CI; confidence interval; SNP; single nucleotide polymorphism; ID; identification

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 33 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل میکرواروسای کروموزومی بیماران بلغاری که مبتلا به صرع و ناتوانی ذهنی هستند

Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability

Keywords: ADHD; Attention Deficit and Hyperactivity Disorder; ACMG; American College of Medical Genetics; AR; Autosomal Recessive; ASD; Autism Spectrum Disorders; aCGH; array Comparative Genomic Hybridization; BP; BreakPoints; CK1; Casein- Kinase 1; CdLS; Cornelia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بیومارکرهای پیش آگهی و پیش بینی کننده در سرطان سینه: گذشته، حال و آینده

Prognostic and predictive biomarkers in breast cancer: Past, present and future

Keywords: uPA; urokinase plasminogen activator; PAI-1; plasminogen activator inhibitor 1; ctDNA; circulating tumor DNA; CTC; circulating tumor cells; PFS; progression-free survival; pCR; pathological complete response; SNVs; single nucleotide variants; CNVs; copy n

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 64 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

درمان مبتنی بر سلول های بنیادی پلوروپتون برای بیماری پارکینسون: وضعیت فعلی و چشم انداز آینده

Pluripotent stem cell-based therapy for Parkinson's disease: Current status and future prospects

Keywords: PD; Parkinson's disease; iPSCs; induced pluripotent stem cells; hiPSCs; human induced pluripotent stem cells; PSCs; pluripotent stem cells; DA; dopamine; mDA; midbrain dopamine; fVM; fetal ventral mesencephalon; hESCs; human embryonic stem cells; SNpc;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 87 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

مقالات اصلی تغییرات تعداد کپی در بیماران مبتلا به اختلال کولوسوم و ناتوانی ذهنی یافت می شود

Original ArticlesCopy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability

Keywords: corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum; CNV; SNP array; chromosomal microarray; CNVs; Copy number variations; DGV; Database of genomic variants; NF1; Neurofibromatosis type 1; SHH; Sonic hedgehog; VOUS; Variants of unk

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مقاله اصلی پاسخ های ژنومیک برای سقط مکرر خودبه خودی در عربستان سعودی: یک رویکرد ترکیبی ژنومی مقایسه آرایه

Original articleGenomic answers for recurrent spontaneous abortion in Saudi Arabia: An array comparative genomic hybridization approach

Keywords: RSA; recurrent spontaneous abortion; CGH; comparative genomic hybridization; CNVs; copy number variations; IL; interleukin; SNP; single nucleotide polymorphism; bp; base pair; GO; gene ontology; HLA; human leukocyte antigen; Th1; T-helper1; Th2; T-helper2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

نکته: آیا تهویه غیر تهاجمی همیشه مناسب ترین نوع تهویه بلند مدت برای نوزادان با نوع آتروفی عضلانی نخاعی است؟ بله، تقریبا همیشه

POINT: Is Noninvasive Ventilation Always the Most Appropriate Manner of Long-term Ventilation for Infants With Spinal Muscular Atrophy Type 1? Yes, Almost Always

Keywords: CNVS; continuous noninvasive ventilatory support; IVTr; invasive ventilation via tracheostomy; MIE; mechanical insufflation-exsufflation; NIV; noninvasive ventilation; NVS; noninvasive ventilatory support; PAP; positive airway pressure; QOL; quality of li

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بررسی وضعیت جدید دارو در روانپزشکی: چالش ها، فرصت ها و استراتژی ها

Review articleNew drug developments in psychosis: Challenges, opportunities and strategies

Keywords: SCZ; Schizophrenia; GWAS; Genome-wide association studies; CNVs; Copy number variants; Psychosis; Schizophrenia; Antipsychotics; Glutamate; Dopamine; Clinical trials; Efficacy; Drug development; Pharmacology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بررسی کوتاهی از انواع که خواستار تک سلولی توالی اطلاعات با برنامه های کاربردی هستند

A short review of variants calling for single-cell-sequencing data with applications

Keywords: CNVs; copy-number variants; SNPs; single-nucleotide polymorphisms; MDA; multiple-displacement amplification; MALBAC; multiple-annealing-and-looping-based amplification cycles; GATK; genome analysis toolkit; ADO; allele dropout; WGA; whole-genome amplifica

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تشخیص کارایی اختلالات کروموزوم و انواع تک نوکلئوتیدی با استفاده از توالی هدفمند در محیط بالینی

Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting

Keywords: Exome sequencing; Targeted sequencing; DNA copy number variations; CNVs; Single nucleotide variants; SNVs; Chromosomal imbalances;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پایداری ژنوم محصولات برنامه ریزی شده سلول های بنیادی

Genome stability of programmed stem cell products

Keywords: ATM; ataxia-telangiectasia mutated; BCL2L1; BCL2 like 1; CGH; comparative genomic hybridization; CHK; checkpoint kinase 1; CIN; chromosomal instability; CNVs; copy number variations; DNMT3B; DNA methyltransferase 3B; DPPA3; developmental pluripotency asso

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 34 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل ژنوم و شبکه یکپارچه ژن های جدیدی را که با پیشرفت کارسینوم سلول سنگفرشی پیشرفته سرویکس مرتبط است شناسایی کرد

Integrative genomic and network analysis identified novel genes associated with the development of advanced cervical squamous cell carcinoma

Keywords: CSCC; cervical squamous cell carcinoma; hrHPV; high-risk human papilloma virus; CNVs; copy number variations; CGH-SNP; comparative genomic hybridization-single nucleotide polymorphism; TCGA; The Cancer Genome Atlas; PPI; protein-protein interaction; PARP1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 47 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

اختلالات طیف اوتیسم: ادغام ژنوم، ترانسکتیکوم و محیط زیست

Autism spectrum disorders: Integration of the genome, transcriptome and the environment

Keywords: ACC; agenesis of the corpus callosum; aCGH; array comparative genomic hybridization; ADHD; Attention deficit hyperactivity disorder; ASD; autism spectrum disorders; BCAA; branched-chain amino acids; BCKD; branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 33 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل ریزپردازنده ژنوم بر روی نمایه بیان ژن در درمان افسردگی و درمان ضد افسردگی

Genome-wide microarray analysis of gene expression profiling in major depression and antidepressant therapy

Keywords: BDNF; brain-derived neurotrophic factor; CAPRIN1; cell cycle associated protein 1; CD3D; CD3d molecule delta; CD97; CD97 molecule; CHL1; cell adhesion molecule L1-like; CLEC4A; C-type lectin domain family 4, member A; CNVs; copy-number variations; DUSP1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 46 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

پلیمورفیسم ژن های متابولیسم آفت کش در کودکان که در جوامع کشاورزی فشرده زندگی می کنند

Polymorphisms of pesticide-metabolizing genes in children living in intensive farming communities

Keywords: Genetic biomarkers; SNPs; CNVs; Xenobiotic-metabolizing enzymes; Esterases; Environmental toxicants; Organophosphates

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

صرع همراه با اختلال بیش فعالی کمبود توجه و اوتیسم: آیا پیوند ژنتیکی وجود دارد؟

Epilepsy associated with autism and attention deficit hyperactivity disorder: Is there a genetic link?

Keywords: Epilepsy; Autism spectrum disorders; ADHD; Comorbidity; Genetics; CNVs; Tuberous sclerosis; Fragile X syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

انواع کپی تعداد کم فرکانس و توانایی شناختی عمومی: هیچ شواهدی از ارتباط وجود ندارد

Low-frequency copy-number variants and general cognitive ability: No evidence of association

Keywords: Molecular genetics; Copy-number variants; CNVs; General cognitive ability; IQ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

همپوشانی بیولوژیکی اختلال توجه / کمبود فعالیت و اختلال طیف اوتیسم: شواهد از گزینه های نسخه کپی

Biological Overlap of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Autism Spectrum Disorder: Evidence From Copy Number Variants

Keywords: ADHD; ASD; pathway analysis; CNVs; comorbidity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Associations of GBP2 gene copy number variations with growth traits and transcriptional expression in Chinese cattle

Keywords: CNVs; Copy number variations; AJ; Angus × Jiaxian cattle; CDM; Chaidamu cattle; CJ; Charlotte × Jiaxian; FoSTeS; Fork Stalling and Template Switching; GBP2; guanylate binding protein 2; GWAS; genome-wide association study; JA; Jian cattle; JJ; J

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Functional analysis of schizophrenia genes using GeneAnalytics program and integrated databases

Keywords: ADHD; Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder; CNS; central nervous system; CNVs; copy number variants; GABA; gamma-aminobutyric acid; GO; Gene Ontology; HLA; human leukocyte antigen; IL; interleukin; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; NMDA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Chromosomal uniparental disomy 16 and fetal intrauterine growth restriction

Keywords: AC; abdominal circumference; BPD; biparietal diameter; CNVs; copy number variations; CDT1; chromatin licensing and DNA replication factor 1; CMA; chromosome microarray analysis; CMV; cytomegalovirus; DMRs; differentially methylated regions; ET; embryo tra

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome

Keywords: Marfan syndrome; MLPA; FBN1; Gross deletion; Phenotype; cbEGF; Calcium-binding EGF-like domains; TB; TGFβ binding domains; CNVs; copy number variations; FBN1; fibrillin-1; MFS; Marfan syndrome; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PGM;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Rapid diagnosis of common deletional α-thalassemia in the Chinese population by qPCR based on identical primer homologous fragments

Keywords: Thalassemia; qPCR; CNVs; Identical primer homologous fragments;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

High-resolution SNP genotyping platform identified recurrent and novel CNVs in autism multiplex families

Keywords: ACRD; autism chromosome rearrangement database; AutDB; autism database; CNVs; copy number variants; DGVs; database of genomic variants; GABA; gamma-aminobutyric acid; qPCR; quantitative real-time PCR; SNPs; single nucleotide polymorphisms; autism; copy nu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Short communicationClinical and molecular delineation of duplication 9p24.3q21.11 in a patient with psychotic behavior

Keywords: Array-CGH; array based comparative genomic hybridization; BMI; body mass index; C9orf123 gene; chromosome 9 open reading frame 72; C9orf66 gene; chromosome 9 open reading frame 66; C9orf72 gene; chromosome 9 open reading frame 72; CNVs; copy number variat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Contactin-5 expression during development and wiring of the thalamocortical system

Keywords: AD; anterodorsal; ASD; autism spectrum disorder; AV; anteroventral; CNTN; contactin; CNTNAP; contactin-associated protein-like; CNVs; copy number variations; CPu; caudate putamen; LD; laterodorsal; LP; lateral posterior; PBS; phosphate-buffered saline; PF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

RNA-Seq SSRs and small RNA-Seq SSRs: New approaches in cancer biomarker discovery

Keywords: BPC; Benign pancreatic cancer; CNVs; Copy number variations; DE; Differentially expressed; ESTs; Expressed sequence tags; ncRNAs; Non-coding RNAs; NGS; Next generation sequencing; PBMCs; Peripheral blood mononuclear cells; PC; Pancreatic cancer; RNA-seq;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Identification of a deletion in the NDUFS4 gene using array-comparative genomic hybridization in a patient with suspected mitochondrial respiratory disease

Keywords: a-CGH; array-comparative genomic hybridization; CNVs; copy number variants; NDUFS4; NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 4, 18 kDa (NADH-coenzyme Q reductase); PCR; polymerase chain reaction; ATPase6; ATP Synthase 6; SURF1; surfeit 1; Leigh syn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Tri-allelic pattern at the TPOX locus: A familial study

Keywords: CNVs; copy number variations; STR; short tandem repeat; TPOX; thyroid peroxidase; FBI; Federal Bureau Investigation; CODIS; Combined DNA Index System; DNA; deoxyribonucleic acid; GTG; G-banded chromosome; pb; base pair; PCR; polymerase chain reaction; X-S

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Associations of MYH3 gene copy number variations with transcriptional expression and growth traits in Chinese cattle

Keywords: CNVs; copy number variations; SNPs; single nucleotide polymorphisms; MYH3; myosin heavy chain 3; CGH; comparative genomic hybridization; NY; Nanyang cattle; QC; Qinchuan cattle; LX; Luxi cattle; CY; Chinese Caoyuan cattle; MYH1; myosin heavy chain 1; qPCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Valencene oxidase CYP706M1 from Alaska cedar (Callitropsis nootkatensis)

Keywords: CnVO; Callitropsis nootkatensis valencene oxidase; CnVS; Callitropsis nootkatensis valencene synthase; EST; expressed sequence tag; Sesquiterpene; Cytochrome P450; Alaska cedar; (+)-Valencene; (+)-Nootkatone; Callitropsis nootkatensis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Comprehensive survey of CNVs influencing gene expression in the human brain and its implications for pathophysiology

Keywords: CNVs; copy number variations; LCLs; lymphoblastoid cell lines; CNVRs; copy number variable regions; eCNVRs; expression influencing copy number variable regions; kb; kilo base pairs; Mb; mega base pairs; fdr; false discovery rate; Copy number variation (CN

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Absence of nasal bone and brachydactyly: A probable new familial syndrome

Keywords: OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; CT; Computed Tomography; CGH; Comparative Genomic Hybridization; HOXD13; Homeobox D13; CNVs; Copy Number Variations; FND1; Frontonasal Dysplasia-1; GCM syndrome; Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome; Brachydactyly; Nasa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Short CommunicationInv21p12q22del21q22 and intellectual disability

Keywords: Array CGH; array comparative genomic hybridization; CNVs; copy number variants; DS; Down syndrome; FISH; fluorescence in situ hybridization; ID; intellectual disability; MLPA; multiplex-ligation probe amplification; OMIM; Online Mendelian Inheritance in M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Genetic variability of glutathione S-transferase enzymes in human populations: Functional inter-ethnic differences in detoxification systems

Keywords: GSTs; Glutathione S-Transferases; LoF; Loss-of-Function; MAPEG; Membrane-Associated Proteins involved in Eicosanoid and Glutathione metabolism; GSTA; GST alpha class; GSTM; GST mu class; GSTP; GST pi class; GSTT; GST theta class; GSTK; GST kappa class; GS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

3p14.1 de novo microdeletion involving the FOXP1 gene in an adult patient with autism, severe speech delay and deficit of motor coordination

Keywords: FOXP1; forkhead box P1; FOXP2; forkhead box P2; CNTNAP2; contactin associated protein-like 2; SNP-array; single-nucleotide polymorphism array; CNVs; copy number variations; SNP-arrays; 3p14.1; FOXP1 deletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Effects of gene copy number variants on personality and mood in ageing cohorts

Keywords: Personality; Anxiety; Depression; CNVs; Genome-wide; Structural genetic variation; Mood;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Association between reduced copy-number at T-cell receptor gamma (TCRγ) and childhood allergic asthma: A possible role for somatic mosaicism

Keywords: TCRγ; T-cell receptor gamma; TCRα; T-cell receptor alpha; TCRβ; T-cell receptor beta; CNVs; copy-number variants; SNP; single nucleotide polymorphism; TARP; T-cell receptor gamma alternative reading frame protein; TCR; T-cell receptor; PCR; polymerase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه