Expresividad variable de una mutación fundadora en el gen EIF2AK4 en pacientes con enfermedad venooclusiva pulmonar hereditaria. Impacto en la supervivencia
Keywords: Enfermedad venooclusiva pulmonar familiar; Hipertensión arterial pulmonar; EIF2AK4; Vasodilatadores pulmonares; Etnia gitana; Hereditary pulmonary veno-occlusive disease; Pulmonary arterial hypertension; EIF2AK4; Pulmonary vasodilators; Romani ethnicity;