Keywords: نوع 2 بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Pompe disease; Glycogen storage disease type 2; Acid maltase deficiency; Acid α-glucosidase; Lysosomal storage disorders; Pain;
مقالات ISI نوع 2 بیماری ذخیره سازی گلیکوژن (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Clinical manifestation of late onset Pompe disease patients in Hong Kong
Keywords: نوع 2 بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Late onset Pompe disease; Incidence; Acid maltase deficiency; Glycogen storage disease type 2; Clinical manifestation; Chinese;
Homozygosity for the common GAA gene splice site mutation c.-32-13T>G in Pompe disease is associated with the classical adult phenotypical spectrum
Keywords: نوع 2 بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; GAA-MLPA; GAA mutation; Glycogen storage disease type 2; Homozygosity; Pompe disease
Pregnancy and delivery in women with Pompe disease
Keywords: نوع 2 بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Glycogen storage disease type 2; Pompe disease; Pregnancy complication; Delivery;
Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of α-glucosidase activities in dried blood spots
Keywords: نوع 2 بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Pompe disease; Glycogen storage disease type 2; Diagnosis; Lysosomal acid α-glucosidase; GAA; Dried blood spots; Enzyme assay; Acarbose
Late onset Pompe disease: Clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients
Keywords: نوع 2 بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Acid maltase deficiency; Follow-up study; Glycogen storage disease type 2; Glycogenosis type 2; Pompe disease; Natural history; Late onset Pompe;