Keywords: H syndrome; SLC29A3; Mutation; Direct sequencing; MoroccoSLC29A3, solute carrier family 29 (nucleoside transporter), member 3; hENT3, human equilibrative nucleoside transporter 3; DNA, deoxyribonucleic acid; PCR, polymerase chain reaction; PHID, pigmented
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
SÃndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
Keywords: SÃndrome H; Tumoraciones testiculares; Hiperpigmentación con hipertricosis; Gen SLC29A3; Hipoacusia; H syndrome; Testicular tumours; Hyperpigmentation with hypertrichosis; SLC29A3 gene; Sensorineural hearing loss;
H syndrome: The first 79 patients
Keywords: genodermatosis; H syndrome; histiocytosis; hyperpigmentation; SLC29A3; FHS; familial histiocytosis syndrome; IDDM; insulin-dependent diabetes mellitus; OMIM; online Mendelian inheritance in man; PHID; pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabet
Cardiac manifestations of cutaneous disorders
Keywords: cardiocutaneous syndromes; dyslipidemias; echocardiogram; H syndrome; PHACE syndrome; pseudoxanthoma elasticum; Ras/mitogen-activated protein kinase pathwayAD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive; CFC, cardiofaciocutaneous; ECG, electrocardiogram;
Functional outcome of a novel SLC29A3 mutation identified in a patient with H syndrome
Keywords: MDS; mtDNA depletion syndrome; Nucleoside transporter; mtDNA depletion; SLC29A3; mtDNA copy number; H syndrome;