دانلود مقالات ISI درباره میراث مندلیان در انسان + ترجمه فارسی

بیماری پیله نوجوان

Juvenile Paget disease

Keywords: میراث مندلیان در انسان; ALP; alkaline phosphatase; BALP; bone-specific alkaline phosphatase; BMD; bone mineral density; BP; bisphosphonate; CTX; C-terminal telopeptide of type I collagen; ELISA; enzyme-linked immunosorbent assay; JPD; juvenile Paget disease; MIM; Mendelian inher

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اضافه کردن معنای بیولوژیک به تعاملات پروتئین و پروتئین انسان شناسایی شده توسط غده هیبرید مخمر: راهنمای از طریق ابزار بیوانفورماتیک

Adding biological meaning to human protein-protein interactions identified by yeast two-hybrid screenings: A guide through bioinformatics tools

Keywords: میراث مندلیان در انسان; APP; amyloid precursor protein; CASP6; caspase-6; Co-IP; co-immunoprecipitation; CRM; cis-regulatory module; DDBJ; DNA Data Bank of Japan; EMBL; European Molecular Biology Laboratory; HD; Huntington disease; HTT; huntingtin; IPI; International Protein Ind

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 51 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

مشاهده جدید سیلوریا باعث تشخیص تومور کبدی در بیمار که قبلا گزارش شده است

New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient

Keywords: میراث مندلیان در انسان; ALT; alanine aminotransferase; AST; aspartate transaminase; CA; carbohydrate antigen; CMP; cytidine monophosphate; CK; cytokeratin; DMB; dihydrochloride; EM; electromagnetic; FFPE; formalin-fixed, paraffin-embedded; GGC; Greenwood Genetic Center; GlcNAc;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

روشها: سندرم بوی ماهی: مشخصه ژنوتیپ در بیماران پرتویی

MethodsTrimethylaminuria (fish odor syndrome): Genotype characterization among Portuguese patients

Keywords: میراث مندلیان در انسان; TMAu; Trimethylaminuria; TMA; Trimethylamine; FMO3; Flavin-containing monooxygenase 3 enzyme; FMO3 gene; flavin-containing monooxygenase 3 gene; TMAO; N-oxide Trimethylamine; PCR; Polymerase chain reaction; MIM; Mendelian Inheritance in Man; NMR; Nuclear

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Theoretical basis for a new approach of studying Emery-Dreifuss muscular dystrophy by means of thermography

Keywords: میراث مندلیان در انسان; BAT; brown adipose tissue; BVS; biblioteca virtual en salud; EDMD; emery-dreifuss muscular dystrophy; MIM; mendelian inheritance in man; MR; magnetic resonance; PET-CT; positron emission tomography/computed tomography; PRISMA; preferred reporting items fo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Bardet-Biedl syndrome: A model for translational research in rare diseases

Keywords: میراث مندلیان در انسان; AAV; adeno-associated vector; ADPKD; autosomal dominant polycystic kidney disease; BBS; Bardet-Biedl Syndrome; CDE; common data element; CRIBBS; Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome; DDAVP; desmopressin acetate; GRDR®; Global Rare Di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Clinical Features and Follow-Up in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome

Keywords: میراث مندلیان در انسان; 22q11DS; 22q11.2 deletion syndrome; AIEOP; Italian Association of Pediatric Haematology and Oncology; MIM; Mendelian Inheritance in Man;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A null mutation of mouse Kcna10 causes significant vestibular and mild hearing dysfunction

Keywords: میراث مندلیان در انسان; P17; postnatal day 17; ABR; auditory brainstem response; VsEP; vestibular evoked potential; ms; millisecond; MIM; Mendelian inheritance in man;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular basis of albinism in India: Evaluation of seven potential candidate genes and some new findings

Keywords: میراث مندلیان در انسان; A; adenosine; Ala; alanine; Arg; arginine; AROA; autosomal recessive ocular albinism; Asn; asparagine; C; cytidine; CSIR; Council of Scientific and Industrial Research; C‐terminal; carboxy terminal; Cys; cysteine; DCT; DOPAchrome tautomerase; db SNP; Th

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Notch and disease: A growing field

Keywords: میراث مندلیان در انسان; EGF; epidermal growth factor; T-ALL; T cell acute lymphoblastic leukemia; MIM; Mendelian Inheritance in Man; SCD; spondylocostal dysostosis; CADASIL; Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy; GOM; granular

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Polymorphisms in androgen signaling pathway predisposing to prostate cancer

Keywords: میراث مندلیان در انسان; AKR1C3; 3α-hydroxysteroid dehydrogenase; AR; androgen receptor; CNV; copy number variation; CYP; cytochrome P450; DHEA; dehydroepiandrosterone; DHT; dehydrotestosterone; HSD17B; 17β-hydroxysteroid dehydrogenase; HSD3B; hydroxy-δ-5-steroid dehydrogenase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه