Keywords: بیماریهای تک زایی; Monogenic diseases; Beta-thalassemia; Sickle cell disease; Huntington's disease; Neurofibromatosis type 1; Duchenne muscular dystrophy;
مقالات ISI بیماریهای تک زایی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: بیماریهای تک زایی; Genetics; Systemic lupus erythematosus; Monogenic diseases; Interferonopathies; DNA sensing; RNA sensing; Complement deficiency;
Keywords: بیماریهای تک زایی; preimplantation genetic diagnosis (PGD); monogenic diseases; polymerase chain reaction (PCR); next-generation sequencing (NGS);
Keywords: بیماریهای تک زایی; Non-invasive prenatal diagnosis; Paternally inherited features; Monogenic diseases; Chromosomal aneuploidies;
Non-invasive prenatal diagnosis of thalassemias using maternal plasma cell free DNA
Keywords: بیماریهای تک زایی; non-invasive prenatal testing; monogenic diseases; aneuploidies; thalassemia; massively parallel sequencing; fetal DNA fractions;
Mutations in Plasmalemma Vesicle Associated Protein Result in Sieving Protein-Losing Enteropathy Characterized by Hypoproteinemia, Hypoalbuminemia, and Hypertriglyceridemia
Keywords: بیماریهای تک زایی; Endothelium; Fenestrae; Hypertriglyceridemia; Hypoalbuminemia; Hypoproteinemia; Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Monogenic Diseases; Protein-Losing Enteropathy; Whole-Exome Sequencing; BSA; bovine serum albumin; DPBS; Dulbecco's phosphate-bu
Reiterative changes in the Italian regulation on IVF: the effect on PGD patients’ reproductive decisions
Keywords: بیماریهای تک زایی; cross-border reproductive care; monogenic diseases; Italian law on IVF; PGD; translocations; therapeutic abortion
Génétique des obésités monogéniques
Keywords: بیماریهای تک زایی; Obésité syndromique; maladies monogéniques; syndrome de Prader-Willi; mélanocortines de type 4 (MC4-R); leptine; Syndromic obesity; monogenic diseases; Prader-Willi syndrome; type 4; melanocortins (MC4-R); leptin;
Non-invasive prenatal diagnosis by fetal nucleic acid analysis in maternal plasma: the coming of age
Keywords: بیماریهای تک زایی; Non-invasive prenatal diagnosis; Cell-free fetal nucleic acids; Fetal aneuploidy; Trisomy 21; Monogenic diseases; Next-generation sequencing;
Gene therapy, gene targeting and induced pluripotent stem cells: Applications in monogenic disease treatment
Keywords: بیماریهای تک زایی; Monogenic diseases; Gene therapy; Gene targeting; Induced pluripotent stem cells; Reprogramming; Zinc finger nucleases
Successful application of preimplantation genetic diagnosis for hypokalaemic periodic paralysis
Keywords: بیماریهای تک زایی; hypokalaemic periodic paralysis; molecular; monogenic diseases; PGD;
Gene therapy, gene targeting and induced pluripotent stem cells: Applications in monogenic disease treatment
Keywords: بیماریهای تک زایی; Monogenic diseases; Gene therapy; Gene targeting; Induced pluripotent stem cells; Reprogramming; Zinc finger nucleases
Lithiases rénales héréditaires monogéniques : récents acquis diagnostiques et thérapeutiques
Keywords: بیماریهای تک زایی; Lithiases rénales; Lithiases calciques; Néphrocalcinose; Maladies monogéniques; Hyperoxaluries primaires; Tubulopathies; Diabètes phosphatés; Enzymopathies; Purines; CystinurieNephrolithiasis; Calcium stones; Nephrocalcinosis; Monogenic diseases; Primary
Diagnostic préimplantatoire
Keywords: بیماریهای تک زایی; Assistance médicale à la procréation (AMP); Diagnostic préimplantatoire (DPI); Maladies monogéniques; Maladies chromosomiques; PCR; FISH; Assisted reproductive technology (ART); Pre-implantation genetic diagnosis (PGD); Monogenic diseases; Chromosoma