دانلود مقالات ISI درباره Mps I + ترجمه فارسی

پیامدهای طولانی مدت شناختی و جسمی درمان جایگزینی آنزیم در سندرم هورلر غیر قابل انتقال

Long-term cognitive and somatic outcomes of enzyme replacement therapy in untransplanted Hurler syndrome

Keywords: CNS; central nervous system; ERT; Enzyme replacement therapy; HCT; hematopoietic cell transplantation; MPS; Mucopolysaccharidosis; MPS I; Mucopolysaccharidosis Type I; MPS IH; Mucopolysaccharidosis Type IH, Hurler Syndrome; MRI; magnetic resonance imaging

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

اجرای غربالگری اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی: نتایج شش ماهه تست کامل آزمایشی جمعیت در میسوری

Lysosomal Storage Disorder Screening Implementation: Findings from the First Six Months of Full Population Pilot Testing in Missouri

Keywords: DBS; Dried blood spot; GAA; Acid α-glucosidase; GBA; Acid β-d-glucosidase; GLA; Acid α-galactosidase; IDUA; Acid α-l-iduronidase; LSD; Lysosomal storage disorder; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; MSPHL; Missouri State Public Health Laboratory; NBS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تعیین فعالیت هیدرولاز لیزوزومی در خون جمع آوری شده در کاغذ فیلتر، جایگزین برای نمایش جمعیت با خطر بالا

Determination of the lysosomal hydrolase activity in blood collected on filter paper, an alternative to screen high risk populations

Keywords: DBS; Dried blood spots collected on filter paper; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; MPS VI; Mucopolysaccharosis type VI; LSDs; Lysosomal storage disorders; LC/MS/MS; Liquid chromatography combined with tandem mass spectrometry; GAL; Alpha-galactosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Urinary metabolic phenotyping of mucopolysaccharidosis type I combining untargeted and targeted strategies with data modeling

Keywords: IEM; inborn errors of metabolism; LSD; lysosomal storage diseases; MPS; mucopolysaccharidoses; GAGs; glycosaminoglycans; MPS I; mucopolysaccharidosis type I; MPS IT; treated mucopolysaccharidosis type I; UPLC-IM-MS; ultraperformance liquid chromatography-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management

Keywords: CNS; Central nervous system; DBS; Dried blood spot; ERT; Enzyme replacement therapy; GAG; Glycosaminoglycan; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; IDUA; α-L-iduronidase; MPS; Mucopolysaccharidoses; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; MRI; Magne

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Neonatal tolerance induction enables accurate evaluation of gene therapy for MPS I in a canine model

Keywords: AAV; Gene therapy; Intrathecal; MPS I; Neonatal tolerance;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Original ArticlesOutcomes of Long-Term Treatment with Laronidase in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I

Keywords: MPS I; mucopolysaccharidosis type I; enzyme replacement therapy; laronidase; 6MWT; 6-minute walk test; ERT; Enzyme replacement therapy; FVC; Forced vital capacity; GAG; Glycosaminoglycan; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; uGAG; Urinary glycosaminoglyca

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Obstructive sleep apnea syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis type I

Keywords: OSAS; obstructive sleep apnea syndrome; MPS I; mucopolysaccharidosis I; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; PSG; polysomnography; AHI; apnea-hypopnea index; GAG; glycosaminoglycan; IDUA; a-L-iduronidase; MPS I-H; Hurler syndrome; MPS I-S; Sch

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

PEGylated cationic nanoemulsions can efficiently bind and transfect pIDUA in a mucopolysaccharidosis type I murine model

Keywords: Cationic nanoemulsions; DSPE-PEG; MPS I; Plasmid; pIDUA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 39 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Identification of mucopolysaccharidosis I heterozygotes based on biochemical characteristics of L-iduronidase from dried blood spots

Keywords: MPS I; mucopolysaccharidosis I; IDUA; L-iduronidase; LSD; lysosomal storage diseases; DBS; dried blood spots; 4-MU-ID; 4-methylumbelliferyl-α-L-iduronide; TCA; trichloroacetic acid; 4-MU; 4-methylumbelliferone; Lysosomal storage diseases; MPS I; IDUA; Dr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Agile delivery of protein therapeutics to CNS

Keywords: Aβ; amyloid β; Ab-InsR; antibodies against insulin receptor; Ab-TfR; antibodies against transferrin receptor; AD; Alzheimer's disease; Aerosol OT; bis-(2-ethylhexyl) sulfosucciate; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ApoB; apolipoprotein B; ApoE; apolip

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

An exploratory study of brain function and structure in mucopolysaccharidosis type I: Long term observations following hematopoietic cell transplantation (HCT)

Keywords: MPS I; Hematopoietic cell transplant; Attention span; Cognition; Diffusion tensor imaging; Medical history;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Educational Corner of the Issue

Keywords: Mucopolysaccharidosis type I; MPS I; Lysosomal enzyme; Lysosomal storage disorder; Facial dysmorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A novel mucopolysaccharidosis type I associated splice site mutation and IDUA splice variants

Keywords: Cq; quantification cycles; DS; dermatan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; GAGs; glycosaminoglycans; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; HS; heparan sulfate; IDUA; α-l-iduronidase; MPS I; mucopolysaccharidosis type I; PTC; premature ter

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Efficient analysis of urinary glycosaminoglycans by LC-MS/MS in mucopolysaccharidoses type I, II and VI

Keywords: Mucopolysaccharidosis; Dermatan sulfate; Heparan sulfate; High-risk screening; Urine; Liquid chromatography-tandem mass spectrometry; LC-MS/MS; MPS I; MPS II, MPS VI; Biomarker

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of α-l-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I

Keywords: Mucopolysaccharidosis type I; MPS I; α-l-Iduronidase; IDUA; dHPLC

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Characterization of an MPS I-H knock-in mouse that carries a nonsense mutation analogous to the human IDUA-W402X mutation

Keywords: MPS I; Hurler syndrome; Mouse; W402X mutation; α-l-iduronidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Characterization of Surgical Procedures in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I: Findings from the MPS I Registry

Keywords: CNS; Central nervous system; ERT; Enzyme replacement therapy; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I

Keywords: ADLs; Activities of daily living; ATR; Abdominal thorax rebalance; BAEP; Brain stem auditory evoked potential; BHM; Bronchial hygiene maneuvers; BMT; Bone marrow transplant; CFP; Federal Psychology Council; CH; Communicating hydrocephalus; CHF; Congestive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Immune response after neonatal transfer of a human factor IX-expressing retroviral vector in dogs, cats, and mice

Keywords: FIX; Factor IX; IV; intravenous; hFIX; human FIX; RV; retroviral vector; MPS I; mucopolysaccharidosis I; CTL; cytotoxic T lymphocyte; cIDUA; canine α-l-iduronidase; WPRE; woodchuck hepatitis virus post-transcriptional regulatory element; IU; internationa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه