دانلود مقالات ISI درباره بیماری Niemann-Pick نوع C + ترجمه فارسی

کلسترول در بیوگرافی میکولین و اختلالات هیپوومینینات

Cholesterol in myelin biogenesis and hypomyelinating disorders

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; 7DHC; 7-dehydrocholesterol; ABC transporter; ATP binding cassette transporter; ApoA1; apolipoprotein A1; ApoE; apolipoprotein E; CNS; central nervous system; CYP46A1; cholesterol 24-hydroxylase; CYP51; lanosterol 14 alpha-demethylase; DHCR7; 7-dehydrochol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

اثربخشی مگالواستات در بیماری نیمان-وی سی: تجربه تک مرکز

Efficacy of Miglustat in Niemann-Pick C disease: A single centre experience

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; NPC; Niemann-Pick disease type C; CS; composite score; BS; body surface; LE/L; late endosomes/lysosomes; ER; endoplasmic reticulum; Niemann-Pick type C; Miglustat; Disability scale; Mean annual change; Dysphagia; Epilepsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Structure-activity relationships of oxysterol-derived pharmacological chaperones for Niemann-Pick type C1 protein

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; NPC1; Pharmacological chaperone; Oxysterol; Structure-activity relationships;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

LC/ESI-MS/MS analysis of urinary 3β-sulfooxy-7β-N-acetylglucosaminyl-5-cholen-24-oic acid and its amides: New biomarkers for the detection of Niemann-Pick type C disease

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; CE; collision voltage; C.V.; coefficient of variation; ESI; electrospray ionization; GlcNAc; N-acetylglucosamine; 3β-HSD; 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase; IS; internal standard; LC/MS/MS; liquid chromatography/tandem mass spectrometry

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The impact of severe LDL receptor mutations on SREBP-pathway regulation in homozygous familial hypercholesterolemia (FH)

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; ABCA1; ATP binding cassette transporter A1; FH; familial hypercholesterolemia; GAPDH; glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase; HDL; high density lipoprotein; HMGCR; HMG-CoA reductase; INSIG-1; insulin induced gene 1; LDL; low density lipoprotein; LDLR; l

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: An update

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; ACE; Addenbrooke's Cognitive Examination; ASM; acid sphingomyelinase; ALAT; alanine aminotransferase; ASAT; aspartate aminotransferase; BARS; Brief Ataxia Rating Scale; BPRS; Brief Psychiatric Rating Scale; BSID; Bayley Scales for Infant Development; cDNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Presynaptic impairment in Niemann-Pick C1-deficient neurons: Not dependent on presence of glial cells

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; Presynaptic defect; Neuron; Glial cell;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular pathways for intracellular cholesterol accumulation: Common pathogenic mechanisms in Niemann-Pick disease Type C and cystic fibrosis

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Cholesterol homeostasis; Cystic fibrosis; Molecular motors; Niemann-Pick disease Type C; Organelle motility; Rab GTPases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Apoptosis accompanied by up-regulation of TNF-α death pathway genes in the brain of Niemann-Pick type C disease

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; Neuronal death; TNF receptor; Astrocyte;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه