دانلود مقالات ISI درباره هیپوپلاستی Pontocerebellar + ترجمه فارسی

Pontocerebellar hypoplasia type 1 for the neuropediatrician: Genotype-phenotype correlations and diagnostic guidelines based on new cases and overview of the literature

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Pontocerebellar hypoplasia; Spinal muscular atrophy; EXOSC3; Roma population;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Epileptic encephalopathy; RARS2; Mitochondrial; Pontocerebellar hypoplasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Pontocerebellar hypoplasia type 2D and optic nerve atrophy further expand the spectrum associated with selenoprotein biosynthesis deficiency

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Pontocerebellar hypoplasia; SEPSECS; Selenoprotein biosynthesis deficiency; Optic nerve atrophy; Mitochondrial myopathy; MRI; Magnetic resonance imaging; PCH; Pontocerebellar hypoplasia; WES; Whole exome sequencing; RCE; Respiratory chain enzyme analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Brain malformations in a patient with deletion 2p16.1: A refinement of the phenotype to BCL11A

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; 2p15-16.1 microdeletion syndrome; BCL11A; Pontocerebellar hypoplasia; CASK

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Pontocerebellar hypoplasia type 3 with tetralogy of Fallot

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Optic atrophy; Pontocerebellar hypoplasia; Tetralogy of Fallot

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cerebellar dentate dysplasia

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Dentate nucleus; Cerebellum; Joubert syndrome; Pontocerebellar hypoplasia; Dentato-olivary dysplasia; Olivary nucleus; Neuronal migration; Axon guidance

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Development of the Human Cerebellum and Its Disorders

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Cerebellar development; Pontocerebellar hypoplasia; Joubert syndrome; Dandy-Walker malformation; Congenital disorders of glycosylation; Rhombencephalosynapsis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell degeneration—A late onset variant of PCH-1?

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Pontocerebellar hypoplasia; Cerebellar atrophy; Mental retardation; Anterior horn cell degeneration; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Unusual clinical features in infantile Spinal Muscular Atrophies

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Spinal Muscular Atrophies of childhood; Motor neuron disorder; Distal SMA; Scapuloperoneal SMA; Pontocerebellar hypoplasia; Arthrogryposis; Atypical SMA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Pontocerebellar hypoplasia type 2: Variability in clinical and imaging findings

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Pontocerebellar hypoplasia; Microcephaly; Cerebellar malformation; Dykinesia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Midbrain disconnection: An aetiology of severe central neonatal hypotonia

Keywords: هیپوپلاستی Pontocerebellar; Newborn; Hypotonia; Respiratory abnormality; Pontocerebellar hypoplasia; Posterior fossa malformation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه