دانلود مقالات ISI درباره پروین + ترجمه فارسی

مطالعه بررسی: تکنیک های محاسباتی برای انتظار تاثیر منافع تک نوکلئوتیدی غیرمنتظره در بیماری های انسانی

A review study: Computational techniques for expecting the impact of non-synonymous single nucleotide variants in human diseases

Keywords: پروین; Abbreviation; Annotation; nsSNVs; Non-Synonymous Single-Nucleotide Variants; MLTs; Machine Learning Techniques; SVM; Support Vector Machine; RF; Random Forest; ANN; Artificial Neural Network; SDM; Site-Directed Mutate; APOGEE; The pathogenicity Prediction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2019 سفارش ترجمه

بررسی های بالینی و آزمایشگاهی تشخیص زودهنگام بیماری های چندگانه مخلوط یا کامپوزیت در نوزادان با توالی کامل

Clinical and laboratory observationsRapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing

Keywords: پروین; complex disease; genetic diagnosis; phenotypic characterization; ACY1; Aminoacylase 1; JHF; Juvenile hyaline fibromatosis; PROVEAN; Protein Variation Effect Analyzer; SMALED2; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant type 2; SNP; Single-nucleo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل محاسباتی، پلیمورفیسم تک نوکلئوتونی مخرب جدید را در ناحیه غیرمنتظره ژن کاورولین انسان

Computational analysis unravels novel destructive single nucleotide polymorphisms in the non-synonymous region of human caveolin gene

Keywords: پروین; SNP; Single nuncleotide polymorphism; nsSNP; non-synonymous single nucleotide polymorphism; Cav; caveolin; IGFBP-5; insulin-like growth factor binding protein-5; CKD; chronic kidney diseases; iNOS; inducible nitric oxide synthase; HIF-1α; hypoxia inducib

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A novel missense mutation of CRYGS underlies congenital cataract in a Chinese family

Keywords: پروین; CADD; Combined annotation dependent depletion; CC; Congenital cataract; CRYGS; crystallin gamma S; DAPI; 4′,6-diamidino-2-phenylindole; ECL; Enhanced chemiluminescence; FATHMM; Functional analysis through Hidden Markov models; LOD; Logarithm of the odds

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Identification of CDAN1, C15ORF41 and SEC23B mutations in Chinese patients affected by congenital dyserythropoietic anemia

Keywords: پروین; CDA; congenital dyserythropoietic anaemias; PolyPhen; Polymorphism Phenotyping v2; SIFT; Sorting Intolerant From Tolerant; MAF; minor allele frequency; Provean; Protein Variation Effect Analyzer; ExAC; Exome Aggregation Consortium; SNP; single nucleotide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Computational analysis of non-synonymous single nucleotide polymorphism in the bovine cattle kappa-casein (CSN3) gene

Keywords: پروین; SNP; single nucleotide polymorphism; SIFT; Sorting Intolerant From Tolerant; PolyPhen; phenotype polymorphism; nsSNP; nonsynonymous single nucleotide polymorphism; MUSTER; MUlti-Sources ThreadER; NCBI; National Centre for Biological Information; PROVEAN;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Computational analysis of deleterious SNPs of SLC45A2 involved in oculocutaneous albinism type 4

Keywords: پروین; SNP; Single nucleotide polymorphism; SLC45A2; Solute carrier family 45, member 2; OCA4; Oculocutaneous albinism Type 4; nsSNP; Non-synonymous single nucleotide polymorphism; OA; Ocular albinism; TYR; Tyrosinase; TYRP1; Tyrosinase related protein 1; MATP;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Assessment of DNA repair susceptibility genes identified by whole exome sequencing in head and neck cancer

Keywords: پروین; AAS; Amino Acid Substitution; BAM; Binary Alignment Map; BER; Base Excision Repair; CI; Confidence Interval; CVC; Cross Validation Consistency; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism database; DDG; The predicted free energy change value; DSBR; Double Stran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Computational analysis of nsSNPs of NPHS1 gene and their effect on protein structural stability

Keywords: پروین; NPHS1; nephrosis-1-congenital, finish type; SNP; single nucleotide polymorphisms; SIFT; sorting intolerant from tolerant; PROVEAN; protein variation effect ANalyzer; nsSNP; non-synonymous single nucleotide polymorphism; PYMOL; project molecular and cellul

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Computational analysis for the determination of deleterious nsSNPs in human MTHFD1 gene

Keywords: پروین; In silico analysis; Human MTHFD1 gene polymorphism; Single nucleotide polymorphisms; Folate metabolism; MTHFD15; 10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1; SIFT; sorting intolerant from tolerant; SNPs&GO; single nucleotide polymorphisms and gene ontolo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Putative role of KIR3DL1/3DS1 alleles and HLA-Bw4 ligands with end stage renal disease and long term renal allograft survival

Keywords: پروین; KIRs; killer cell immunoglobulin-like receptors; NK; natural killer; HLA; human leukocyte antigen; LRC; leukocyte receptor complex; IPD-KIR; immuno polymorphism database for KIR; HCV; hepatitis C virus; HIV; human immunodeficiency virus; HSCT; hematopoiet

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه