Keywords: Schwartz-Jampel syndrome; Muscle stiffness; Peripheral nerve hyperexcitability; Basement membrane; Perlecan; Neuromuscular junction;
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Case reportIdentification of a novel splice site HSPG2 mutation and prenatal diagnosis in Schwartz Jampel Syndrome type 1 using whole exome sequencing
Keywords: Schwartz-Jampel syndrome; Exome sequencing; Sanger sequencing; HSPG2;
Perlecan deficiency causes muscle hypertrophy, a decrease in myostatin expression, and changes in muscle fiber composition
Keywords: Con; Control; CSA; Cross-sectional area; G/P-Ten; Gastrocnemius and plantaris muscles tenotomized; G/S-Ten; Gastrocnemius and soleus muscles tenotomized; MHC; Myosin heavy chain; Hspg2â/â-Tg; Knockout perlecan alleles, containing Col2a1-perlecan trans