Keywords: Tyrosine hydroxylase deficiency; Cerebrospinal fluid; Dopaminergic receptor type 2; Infantile parkinsonism; Synaptic proteins;
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: BH4; tetrahydrobiopterin; DSF; differential scanning fluorimetry; L-Dopa; (S)-3,4-dihydroxyphenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; TH; tyrosine hydroxylase; THD; TH deficiency; TPH2; tryptophan hydroxylase isoform 2; PD; Parki
A homozygous tyrosine hydroxylase gene promoter mutation in a patient with dopa-responsive encephalopathy: Clinical, biochemical and genetic analysis
Keywords: Tyrosine hydroxylase deficiency; Dopa-responsive encephalopathy; TH gene promoter; Mutation analysis; cAMP response element; CRE; Neurotransmission