Keywords: کمبود زنجیره آکیل-کئوآآدیدروژناز زنجیره ای بسیار طولانی; Fatty acid oxidation; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Neuropsychological assessment; Newborn screening; Developmental outcomes
مقالات ISI کمبود زنجیره آکیل-کئوآآدیدروژناز زنجیره ای بسیار طولانی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Outcomes and genotype-phenotype correlations in 52 individuals with VLCAD deficiency diagnosed by NBS and enrolled in the IBEM-IS database
Keywords: کمبود زنجیره آکیل-کئوآآدیدروژناز زنجیره ای بسیار طولانی; VLCAD; very long chain acyl-CoA dehydrogenase; NBS; newborn screening; MCT; medium chain triglycerides; IBEM-IS; Inborn Errors of Metabolism Information System; RUSP; Recommended Uniform Screening Panel; CK; creatine kinase; HELLP syndrome; hemolysis, ele
Inborn Error of Metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8Â year journey from pilot to current program
Keywords: کمبود زنجیره آکیل-کئوآآدیدروژناز زنجیره ای بسیار طولانی; DBS; dried blood spot; ESI/MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; LC/MS/MS; liquid chromatography-tandem mass spectrometry; FAOD; fatty acid oxidation disorder; FPR; false positive rate; IEM; Inborn Errors of Metabolism; NBS; newborn scr
Prevalence and mutation analysis of short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD) detected on newborn screening in Wisconsin
Keywords: کمبود زنجیره آکیل-کئوآآدیدروژناز زنجیره ای بسیار طولانی; SBCADD; short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; 2-MBCD; 2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency; C2; acetylcarnitine; C3; propionylcarnitine; C5; 2-methylbutyrylcarnitine or isovalerylcarnitine; IVA; isovaleric acidemia; MS/MS; tandem
Newborn screening for metabolic disorders
Keywords: کمبود زنجیره آکیل-کئوآآدیدروژناز زنجیره ای بسیار طولانی; FAOD; Fatty acid oxidation disorders; GA-I; Glutaric acidemia type I; GALT; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; IVA; Isovaleric acidemia; MCADD; Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-MCCD; 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; MS/M