Variantes que mantienen el marco de lectura en el dominio Rod 1 proximal del gen FLNA se asocian con un predominio del fenotipo valvular
Keywords: Enfermedad ligada al cromosoma X; Displasia valvular cardiaca; Mutación en FLNA; X-linked disease; Cardiac valvular dysplasia; FLNA mutation; DVCX; displasia valvular cardiaca ligada al cromosoma X; HNPV; heterotopia nodular periventricular;