کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10761593 | 1050478 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel OPA1 mutation in a Chinese family with autosomal dominant optic atrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We report the characterization of a four-generation large Chinese family with ADOA. ⺠We find a new heterozygous mutation c.C1198G in OPA1 gene which may be a novel pathogenic mutation in this pedigree. ⺠We do not find any mitochondrial DNA mutations associated with optic atrophy. ⺠Other factors may also contribute to the phenotypic variability of ADOA in this pedigree.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 419, Issue 4, 23 March 2012, Pages 670-675
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 419, Issue 4, 23 March 2012, Pages 670-675
نویسندگان
Juanjuan Zhang, Yimin Yuan, Bing Lin, Hao Feng, Yan Li, Xianning Dai, Huihui Zhou, Xujie Dong, Xiao-Ling Liu, Min-Xin Guan,