کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10883278 | 1078382 | 2005 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The common deletion found in patient reexamined after 33 years and comparison with complete mtDNA sequences of maternal relatives
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In 1966, a male (17 years old) was clinically examined at the National Institutes of Health (NIH) and diagnosed with Idiopathic Progressive External Ophthalmoplegia (IPEO). A muscle biopsy showing ragged-red fibers implicated mitochondrial involvement. Since the sequence of human mitochondrial DNA (mtDNA) was not determined until 1981, no genetic confirmation of the disease was possible at that time. In 1999, clinical reexamination and sequencing the entire mtDNA of the patient and living maternal relatives (mother and brother) indicated a progressive mitochondrial myopathy and the presence of the 4977 base pair (bp) deletion (the common deletion) in the patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 5, Issue 6, December 2005, Pages 403-410
Journal: Mitochondrion - Volume 5, Issue 6, December 2005, Pages 403-410
نویسندگان
Barbara C. Levin, Kazumasa Sekiguchi, Lois A. Tully, Tsu-Lee J. Chen, Andrea Gropman,