کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1998270 | 1065774 | 2015 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Key features and clinical variability of COG6-CDG
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
PDAWESCDGFXIVEPSNAREBAEPcoagulation factor XICOP1TSHIEFConserved oligomeric Golgi complexAtrial septum defectPTTCoGDICdiffuse intravascular coagulationαFPalpha fetoprotein - آلفا فتوپروتئینALP - آلکالن فسفاتازAlkaline phosphatase - آلکالین فسفاتاز یا فسفاتاز قلیاییcongenital disorder of glycosylation - اختلال مادرزادی گلیسوزیله شدنelectromyography - الکترومیوگرافیCho - برایChinese Hamster Ovary - تخمدان هامستر چینیSerum transaminases - ترانس آمیناز سرمisoelectric focusing - تمرکز ذره ای الکتریکیWhole exome sequencing - توالی کامل exomePartial thromboplastin time - زمان ترومبوپلاستین جزئی استcytomegalovirus - سیتومگالوویروسCMV - سیتومگالوویروسendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی CSF - مایع مغزی نخاعیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیPatent ductus arteriosus - مجرای شریانی بازASD - نقص سپتوم یا دیوارهی دهلیزیthyroid stimulating hormone - هورمون محرک تیروئیدVisual evoked potential - ویژوال تحریک پتانسیلsoluble NSF attachment protein - پروتئین دلبستگی NSF محلول استCreatine kinase - کراتین کیناز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Key features and clinical variability of COG6-CDG Key features and clinical variability of COG6-CDG](/preview/png/1998270.png)
چکیده انگلیسی
The conserved oligomeric Golgi (COG) complex consists of eight subunits and plays a crucial role in Golgi trafficking and positioning of glycosylation enzymes. Mutations in all COG subunits, except subunit 3, have been detected in patients with congenital disorders of glycosylation (CDG) of variable severity. So far, 3 families with a total of 10 individuals with biallelic COG6 mutations have been described, showing a broad clinical spectrum. Here we present 7 additional patients with 4 novel COG6 mutations. In spite of clinical variability, we delineate the core features of COG6-CDG i.e. liver involvement (9/10), microcephaly (8/10), developmental disability (8/10), recurrent infections (7/10), early lethality (6/10), and hypohidrosis predisposing for hyperthermia (6/10) and hyperkeratosis (4/10) as ectodermal signs. Regarding all COG6-related disorders a genotype-phenotype correlation can be discerned ranging from deep intronic mutations found in Shaheen syndrome as the mildest form to loss-of-function mutations leading to early lethal CDG phenotypes. A comparison with other COG deficiencies suggests ectodermal changes to be a hallmark of COG6-related disorders. Our findings aid clinical differentiation of this complex group of disorders and imply subtle functional differences between the COG complex subunits.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 116, Issue 3, November 2015, Pages 163-170
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 116, Issue 3, November 2015, Pages 163-170
نویسندگان
Daisy Rymen, Julia Winter, Peter M. Van Hasselt, Jaak Jaeken, Cigdem Kasapkara, Gulden Gokçay, Hanneke Haijes, Philippe Goyens, Aysegul Tokatli, Christian Thiel, Oliver Bartsch, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Hubertus C.M.T. Prinsen, Eva Mildenberger,