کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2774564 | 1152224 | 2006 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Etiopatogenia del sÃndrome de Kallmann. Relación genotÃpica-fenotÃpica
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی بالینی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Kallmann's syndrome is a congenital disease due to an alteration in the growth and migration of the embryonic cells of the olfactory placode (olfactory neurones and gonadotropin-releasing hormone-secreting neurones) and is characterized by the association of anosmia/hyposmia and hypogonadism. The alteration in the KAL-2 gene, which codifies for the fibroblast growth factor receptor (FGFR1), is responsible for most dominant autosomal transmissions; the less frequent alteration of the KAL-1 gene, which codifies for anosmin-1, is related to familial X-linked transmissions. These genetic alterations produce a failure in the fibroblast growth factor signal during morphogenesis of the olfactory bulbs. The lack of olfactory axon migrations results in an olfactory bulb aplasia and also affects the migration of gonadotropin-releasing hormone-secreting neurons, which usually follow the olfactory axons through the pituitary gland.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EndocrinologÃa y Nutrición - Volume 53, Issue 8, October 2006, Pages 519-524
Journal: EndocrinologÃa y Nutrición - Volume 53, Issue 8, October 2006, Pages 519-524
نویسندگان
Gemma Carreras González, Marc Udina Bonet,