کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814303 | 1569515 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
1.5 Mb microdeletion in 15q24 in a patient with mild OAVS phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report on a boy presenting with features of OAVS (Oculoauriculovertebral spectrum) and carrying a 1.5 Mb microdeletion in 15q24.1q24.2. This recurrent deletion usually leads to a broad clinical spectrum but has never been found associated with features of OAVS such as ear agenesis. This observation is in accordance with OAVS being a genetically heterogeneous disorder, and points out the importance of array-CGH screening in this disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 2, February 2012, Pages 135–139
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 2, February 2012, Pages 135–139
نویسندگان
Aurore Brun, Dorothée Cailley, Jérôme Toutain, Julie Bouron, Benoit Arveiler, Didier Lacombe, Cyril Goizet, Caroline Rooryck,