کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3037780 | 1184430 | 2010 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo 11p12-p15.4 duplication in a patient with pharmacoresistant epilepsy, mental retardation, and dysmorphisms
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a 22-year-old male patient with pharmacoresistant epilepsy, mental retardation and dysmorphisms. Standard cytogenetic analysis revealed a de novo interstitial duplication of the short arm of chromosome 11 (11p). High density array-CGH analysis showed that the rearrangement spans about 35 Mb on chromosome 11p12-p15.4. Duplications of 11p are rare and usually involve the distal part of the chromosome arm (11p15), being not associated with epilepsy, whereas our patient showed a unique epileptic phenotype associated with mental retardation and dysmorphic features. The role of some rearranged genes in epilepsy pathogenesis in this patient is also discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 32, Issue 3, March 2010, Pages 248–252
Journal: Brain and Development - Volume 32, Issue 3, March 2010, Pages 248–252
نویسندگان
Antonietta Coppola, Pasquale Striano, Stefania Gimelli, Clotilde Ciampa, Lia Santulli, Ferdinando Caranci, Orsetta Zuffardi, Giorgio Gimelli, Salvatore Striano, Federico Zara,