کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3084622 | 1189775 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
OTC Gene in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Clinical Course and Mutational Spectrum in Seven Korean Patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Ornithine transcarbamylase deficiency was genetically heterogeneous in the seven Korean patients with confirmed ornithine transcarbamylase deficiency diagnosis by biochemical findings and/or genetic analysis, together with two novel mutations in the OTC gene. We hope that these data will contribute to a better understanding of the clinical course and distinct molecular genetic characteristics of Korean patients with ornithine transcarbamylase deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 51, Issue 3, September 2014, Pages 354-359.e1
Journal: Pediatric Neurology - Volume 51, Issue 3, September 2014, Pages 354-359.e1
نویسندگان
Jung Hyun MD, Gu-Hwan PhD, Han-Wook MD, Chong-Kun MD,