کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3084862 | 1581273 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical Exome Sequencing Identifies a Novel TUBB4A Mutation in a Child With Static Hypomyelinating Leukodystrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This report expands the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated neurological diseases to include static hypomyelinating leukodystrophy and supports the clinical relevance of next-generation sequencing diagnosis approaches.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 50, Issue 6, June 2014, Pages 608-611
Journal: Pediatric Neurology - Volume 50, Issue 6, June 2014, Pages 608-611
نویسندگان
Shawn M. BS, Steven B. MD, PhD, Joshua L. MD, PhD,