کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3087485 1581309 2016 11 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Classifications of neurogenetic diseases: An increasingly complex problem
ترجمه فارسی عنوان
طبقه بندی بیماری های نوروژنیک: یک مشکل به طور فزاینده پیچیده
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
اختلالات نوروژنیک ناشی از یک گروه وسیعی از بیماری هایی است که بر سیستم عصبی مرکزی و / یا محیطی تأثیر می گذارد. بسیاری از این اختلالات در قرن نوزدهم شرح داده شده است، اما دانش ژنتیکی آنها در اخیر (در 25 سال گذشته) است. با این حال، کشف مستمر جهش های ژنی ناشی از بیماری منجر به مشکلات در طبقه بندی این بیماری ها شده است. به همین علت، پیشنهادات فعلی ما برای به روز رسانی و ساده سازی طبقه بندی برخی از این شرایط (بیماری شارکوت ماری دندان، نوروپاتی های حرکتی دیستالی، نوروپاتی های حسی و اتونومی ارثی، آتاکسی اسپاستیک ارثی، پاراپلسی اسپاستیک ارثی و آتاکسی اسپاستیک ارثی) اینجا توضیح داده شد
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش مقاله
طبقه بندی بیماری های نوروژنیک: یک مشکل به طور فزاینده پیچیده
چکیده انگلیسی
Neurodegenerative disorders represent a wide group of diseases affecting the central and/or peripheral nervous system. Many of these disorders were described in the 19th century, but our genetic knowledge of them is recent (over the past 25 years). However, the continual discovery of disease-causing gene mutations has led to difficulties in the classification of these diseases. For this reason, our present proposals for updating and simplifying the classification of some of these conditions (Charcot-Marie-Tooth diseases, distal hereditary motor neuropathies, hereditary sensory and autonomic neuropathies, hereditary spastic ataxias, hereditary spastic paraplegias and hereditary spastic ataxias) are expounded here.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 172, Issues 6–7, June–July 2016, Pages 339-349
نویسندگان
, , , , , ,