Surdités d’origine génétique

ObjectivesThe aim of this study was to review the different types of genetic deafness.MethodsWe describe syndromic and isolated sensorineural deafness and transmission deafness.ResultsGenetic sensorineural syndromic deafness represents 30% of cases of genetic deafness. A frequent cause is Pendred syndrome, which associates congenital sensorineural deafness with goitre and malformations of the inner ear which can be identified on computed tomography scan. Isolated deafness which is responsible for 70% of cases of genetic deafness is then outlined. Among the different types of isolated deafness, 80% are autosomal recessive disorders. A frequent form of autosomal recessive deafness is due to mutations in the connexin 26 gene. Lastly, we detail transmission deafness dominated by aplasia. Major aplasia is characterized by a malformation of the external ear associated with malformations of the middle ear whereas, minor aplasia corresponds to a malformation of the middle ear, sometimes associated with minor external ear malformations.ConclusionFor each type of deafness we propose a systematic assessment.

ObjectifsLe but de ce travail est de passer en revue les différents types de surdités d’origine génétique.MéthodesLes auteurs détaillent les surdités de perception, syndromiques et isolées, puis les surdités de transmission.RésultatsLes surdités de perception syndromiques représentent 30 % des surdités génétiques. Une des causes fréquente est le syndrome de Pendred, qui associe une surdité à un goitre et à des malformations de l’oreille interne à la tomodensitométrie des rochers. Les surdités de perception isolées sont responsable de 70 % des surdités génétiques. Parmi celle-ci, 80 % sont autosomiques récessives. Il existe une forte prévalence d’une forme de surdité prélinguale autosomique récessive, due à une mutation du gène de la connexine 26. Les surdités de transmission sont dominées par les aplasies d’oreilles. L’aplasie majeure est caractérisée par une malformation du pavillon et/ou du conduit auditif externe, associée à des malformations de l’oreille moyenne. En revanche, l’aplasie mineure correspond à une malformation de l’oreille moyenne, parfois associée à des malformations de l’oreille externe souvent minimes.ConclusionPour chaque type de surdité les auteurs proposent un bilan systématique.