کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5588997 | 1569454 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Digenic inheritance of mutations in the cardiac troponin (TNNT2) and cardiac beta myosin heavy chain (MYH7) as the cause of severe dilated cardiomyopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In summary, we find that digenic inheritance of two novel variants in DCM related genes is associated with a severe form of DCM. Exome sequencing has been shown to be very useful in identifying pathogenic mutations in cardiomyopathy families, and this report emphasizes the importance of comprehensive screening of DCM related genes, even after the identification of a single disease-causing mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 9, September 2017, Pages 485-488
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 9, September 2017, Pages 485-488
نویسندگان
Evmorfia Petropoulou, Mohammadhossein Soltani, Ali Dehghani Firoozabadi, Seyedeh Mahdieh Namayandeh, Jade Crockford, Reza Maroofian, Yalda Jamshidi,