کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5632860 | 1581256 | 2017 | 3 صفحه PDF | دانلود رایگان |
کلمات کلیدی
مقدمه
توصیف بیمار
شکل. تشنج غایب میوکلونیک: یک پسر 7 ساله مبتلا به سندروم دراوت. قبل از شروع تشنج، او در جستجوی درب مجهز به پشهبند در روز آفتابی بود که در آن لحظه حساسیت به نور و الگوی حساسیت میتوانستند عوامل تحریککننده باشند. هر دو بازو افزایش انقباض و دورشدگی را نشان دادند و پرشهای موزون کل بدن در حدود 3 هرتز مشاهده شد. از دست دادن تعادل همراه با خم شدن تنه رو به جلو به شدت دیده میشود؛ با این حال، بیمار بر روی زمین نمیافتد. این اتفاق 12 ثانیه طول کشید و بلافاصله به هوشیاری اولیه بازگشت. ویدئو مربوط به این شکل را میتوان در آدرس http://dx.doi.org/10.1016Zj.pediatrneurol.2017.01.004 پیدا کرد (نسخه رنگی این شکل به صورت آنلاین در دسترس است).
بحث
BackgroundDravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy that occurs as a result of SCN1A mutations in more than 80% of affected individuals. The core clinical features of Dravet syndrome include febrile and afebrile seizures beginning before 12Â months; multiple seizure types, usually medically refractory, including hemiclonic, generalized tonic-clonic, focal impaired awareness, myoclonic, and absence seizures; status epilepticus; and normal early development with plateau or regression by age two years. Myoclonic absence seizures have not previously been described.Patient descriptionThis 20-year-old man had infantile-onset epilepsy with the classical clinical features of Dravet syndrome and a de novo A1326P SCN1A mutation. By five years of age, photosensitive myoclonic absence seizures had become his dominant seizure type, occurring up to 20 times per day.ResultsThe seizures were refractory to multiple antiepileptic medications and a vagus nerve stimulator.ConclusionsAlthough photosensitivity is well recognized in Dravet syndrome, myoclonic absence seizures have not been previously reported. This rare seizure type may be underreported in Dravet syndrome, as the myoclonic features may be subtle and can be missed if thorough history taking and video recordings are not available.
Journal: Pediatric Neurology - Volume 70, May 2017, Pages 67-69