کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5681288 | 1408818 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Rare but important haematological conditions: Gaucher disease
ترجمه فارسی عنوان
اما موارد مهم هماتولوژیک: بیماری گوچه
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
درمان جایگزینی آنزیم، گوچه، ماکروفاژ، درمان درمانی سوبسترا،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Gaucher disease is a rare autosomal recessive disorder of sphingolipid metabolism. Deficiency of β-glucocerebrosidase results in the accumulation of glucosylceramide in cells of the reticuloendothelial system, with consequent organomegaly and bone marrow failure. Recent research has suggested that defects exist beyond the macrophage, for example in immune and mesenchymal-derived cells. Patients often present to haematologists and, despite the availability of an enzyme assay, diagnosis is often made incidentally on bone marrow biopsy. Specific therapy is available by enzyme replacement or substrate reduction, resulting in an improvement of haematological parameters and bone disease. Patients with Gaucher disease suffer a higher incidence of haematological malignancy, and although understanding is incomplete, recent research suggests a role of antigenicity of lysolipids both in Gaucher and non-Gaucher-related myeloma.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicine - Volume 45, Issue 4, April 2017, Pages 256-259
Journal: Medicine - Volume 45, Issue 4, April 2017, Pages 256-259
نویسندگان
Derralynn Hughes,