Fait cliniqueDétresse respiratoire du nourrisson révélant un syndrome de JeuneInfant respiratory distress revealing Jeune syndrome

RésuméLe syndrome de Jeune ou dysplasie thoracique asphyxiante est une ostéochondrodysplasie autosomique récessive avec un degré variable de sévérité associant un thorax étroit à un nanisme des membres. Cette affection est très rare, sa prévalence étant de 1 à 5 pour 500 000 naissances. La majorité des patients développe des problèmes respiratoires sévères dans les deux premières années de vie avec une mortalité initiale importante. Les survivants peuvent présenter des complications rénales, hépatiques ou pancréatiques. Le diagnostic est essentiellement radiologique. Le pronostic dépend de la sévérité de l'atteinte respiratoire puis du développement d'une atteinte rénale ou hépatique. La prise en charge de ces patients peut nécessiter une chirurgie thoracique afin d'augmenter le volume de la cage thoracique pour permettre une croissance pulmonaire plus harmonieuse. Cette présentation confirme l'intérêt de la bonne lecture de radiographies (thoraciques et osseuses) permettant de retenir un diagnostic rare face à une symptomatologie courante.

SummaryJeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) is a rare autosomal recessive osteochondrodysplasia with a variable degree of severity, clinically characterized by respiratory distress with a narrow chest and limb shortness. The reported incidence is one to five in 500,000 live births. Most patients develop severe respiratory failure during the first 2 years of life, leading to death in 60-80 % of cases. Survivors may suffer from renal, hepatic, or pancreatic complications. Expanding thoracic surgery can be used for severe cases. We describe the case of an 18-month-old boy who developed mild respiratory distress. The patient showed typical radiological features of Jeune syndrome: narrow thorax with short ribs and trident appearance of the pelvis. This case underscores the value of the right interpretation of the chest radiograph of the infant with a respiratory distress syndrome.