کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8344035 1541562 2013 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Differences between acylcarnitine profiles in plasma and bloodspots
ترجمه فارسی عنوان
تفاوت پروفیل آسیکلارنیتین در پلاسما و خونریزی ها
کلمات کلیدی
MMADBSSVLCADGA-ILCHADMCADCPT-1Long-chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase - 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase طولانی زنجیره ایβ-ketothiolase - β-کتویتولازAcylcarnitines - آسیکارنیتین هاFatty acid oxidation disorders - اختلالات اکسیداسیون اسید چربpropionic acidemia - اسید معده پروپیونیکMethylmalonic acidemia - اسیدمیوم متالمالونیکOrganic acidurias - اسیدویول آلیIEM - ایامInborn error of metabolism - خطای متولد شده متابولیسمVery-long-chain acyl-CoA dehydrogenase - زئولیت آکیل-کئوآ دی هیدروژناز بسیار طولانی استMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase - زنجیره آلییل CoA dehydrogenase زنجیره متوسطdried blood spots - لکه های خون خشک شدهRatios - مقادیرDried blood spot - نقطه خالی خشکcarnitine palmitoyltransferase 2 - کاردینیت پالمیتویل ترانسفراز 2Carnitine palmitoyltransferase 1 - کارنتین پالمیتویل ترانسفراز 1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش مقاله
تفاوت پروفیل آسیکلارنیتین در پلاسما و خونریزی ها
چکیده انگلیسی
Relying on primary acylcarnitine markers, CPT-1 deficiency can be missed when analysis is performed in plasma, whereas CPT-2 deficiency can be missed when analysis is performed in DBS. Ratios of the primary markers to other acylcarnitines restore diagnostic recognition completely for CPT-1 and CPT-2 in plasma, while CPT-2 can still be missed in DBS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1–2, September–October 2013, Pages 116-121
نویسندگان
, , , , , , ,