کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8344274 | 1541565 | 2010 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
ESI-MS/MS measurement of free carnitine and its precursor γ-butyrobetaine in plasma and dried blood spots from patients with organic acidurias and fatty acid oxidation disorders
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CPTPropionic aciduriaTFPGlutaric aciduriaVLCADGA-ILCHADMCADMADMMADBSLong-chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase - 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase طولانی زنجیره ایVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase - آلی کلسیم دئودروژناز زنجیره بسیار طولانیfatty acid oxidation disorder - اختلال اکسیداسیون اسید چربOrganic aciduria - اسیدوریا آلیFAOD - اعتقادFatty acid oxidation - اکسیداسیون اسید چربCarnitine biosynthesis - بیوسنتز کارنیتینMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase - زنجیره آلییل CoA dehydrogenase زنجیره متوسطdried blood spots - لکه های خون خشک شدهIVA - مالیات بر ارزش افزودهMethylmalonic aciduria - متیل مالون اسیدوریاTrifunctional protein - پروتئین سه پروتئینCarnitine palmitoyltransferase - کارنتین پالمیتیل ترانسفراز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Parallel measurements in plasma and DBS demonstrated that numerous patients with low values in DBS had normal values when measured in plasma, suggesting plasma to be the more appropriate medium to use for carnitine status monitoring. In contrast, diagnosis of CPT-I deficiency may be missed when analysis is performed in plasma. Carnitine supplementation presumably inhibits γ-butyrobetaine dioxygenase and results in high γ-butyrobetaine.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 101, Issues 2â3, OctoberâNovember 2010, Pages 141-145
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 101, Issues 2â3, OctoberâNovember 2010, Pages 141-145
نویسندگان
Sonja Primassin, Ute Spiekerkoetter,