کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8453540 1547911 2018 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Delayed diagnosis of Shwachman diamond syndrome with short telomeres and a review of cases in Asia
ترجمه فارسی عنوان
تشخیص تاخیر سندرم الماس شوچمن با تلومرهای کوتاه و بررسی موارد در آسیا
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی تحقیقات سرطان
چکیده انگلیسی
Inherited bone marrow failure syndrome (IBMFS) including Shwachman Diamond Syndrome (SDS) can present initially to the hematologist with myelodysplastic syndrome (MDS). Accurate diagnosis affects choice of chemotherapy, donor selection, and transplant conditioning. We report a case of delayed diagnosis of SDS in a family with another child with aplastic anemia, and review reported cases of SDS in Asia. This highlights the gap in identifying inherited bone marrow failure syndromes in adults with hematologic malignancies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Leukemia Research Reports - Volume 9, 2018, Pages 54-57
نویسندگان
, , , , , ,