کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8624814 | 1568105 | 2018 | 30 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Homozygosity for CREB3L1 premature stop codon in first case of recessive osteogenesis imperfecta associated with OASIS-deficiency to survive infancy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Deficiency of OASIS can cause severe OI compatible with surviving the neonatal period. A marked decrease of collagen type I transcription was noted in bone tissue, but not in skin, and ultrastructure of hOBs was pathological. Results also suggested OASIS involvement in glycosaminoglycan secretion in bone.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 114, September 2018, Pages 268-277
Journal: Bone - Volume 114, September 2018, Pages 268-277
نویسندگان
Katarina Lindahl, Eva Ã
ström, Anca Dragomir, Sofie Symoens, Paul Coucke, Sune Larsson, Eleftherios Paschalis, Paul Roschger, Sonja Gamsjaeger, Klaus Klaushofer, Nadja Fratzl-Zelman, Andreas Kindmark,