کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8812903 | 1607408 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience
ترجمه فارسی عنوان
غربالگری نوزادان برای اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی در ایلینویز: تجربه اولیه 15 ماهه
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DBSInfantile-onset Pompe diseaseIOPDIDUAGAAGBAGAGLOPDLSDMS/MS - MS / MSVUS - SUVAlpha-l-iduronidase - آلفا الودورونیدازAlpha-glucosidase - آلفا گلوکوزیدازLysosomal storage disorder - اختلال ذخیره سازی لیزوزومیBeta-glucosidase - بتا گلوکوزیدازLate-onset Pompe disease - بیماری Pompe شروع زودهنگامTandem mass spectrometry - طیف سنجی جرمی پشت سر هم یا متوالیMucopolysaccharidosis - موکوپلیساکاریدوزDried blood spot - نقطه خالی خشکMPs - نمایندگان مجلسvariant of unknown significance - نوع از اهمیت ناشناختهCreatine kinase - کراتین کینازGlycosaminoglycan - گلیکوزآمینوگلیکان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
The incidences of Fabry disease and Pompe disease were significantly higher than published estimates, although most cases detected were predicted to be late onset. The incidences of Gaucher disease, MPS I, and Niemann-Pick disease were comparable with previously published estimates. A total of 16 infants could not be positively identified as either affected or unaffected. To validate the true risks and benefits of newborn screening for LSD, long term follow-up in these infants and those detected with later-onset disorders will be essential.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 190, November 2017, Pages 130-135
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 190, November 2017, Pages 130-135
نویسندگان
Barbara K. MD, Joel MD, George E. MD, Darrell MD, Brad MD, Stephen R. MD, Michael MD, PhD, Dorothy K. MD, Claudia MS, Heather Shryock, Rebecca BA, Rong PhD, Khaja PhD, George PhD,