کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8842118 | 1615256 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neurexins and neuropsychiatric disorders
ترجمه فارسی عنوان
نورسکین ها و اختلالات روانپزشکی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
LNsCGHCNVNRXNPPIQMPSFPitt-Hopkins syndromeattention deficit hyperactivity disorder - اختلال کمتوجّهی _ بیشفعالیautism spectrum disorders - اختلالات طیف اوتیسمSchizophrenia - اسکیزوفرنی یا شیزوفرنیCho - برایADHD - بیشفعالیcomparative genomic hybridization - ترکیب هیبریداسیون ژنومی مقایسه شدهfluorescent in situ hybridization - فلورسنت در محل hybridizationFish - ماهیGenome-wide association studies - مطالعات مرتبط با ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومPrepulse inhibition - مهار پیش قاعدگیintellectual disability - ناتوانی ذهنیASD - نقص سپتوم یا دیوارهی دهلیزیNeurexins - نورسکین هاSynapse - همایه یا سیناپسSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدCopy number variations - کپی تغییرات شماره
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
چکیده انگلیسی
Neurexins are a family of presynaptic single-pass transmembrane proteins that act as synaptic organizers in mammals. The neurexins consist of three genes (NRXN1, NRXN2, and NRXN3), each of which produces a longer α- and shorter β-form. Genomic alterations in NRXN genes have been identified in a wide variety of neuropsychiatric disorders, including autism spectrum disorders (ASD), schizophrenia, intellectual disability (ID), and addiction. Remarkably, a bi-allelic deficiency of NRXN1 was recently linked to Pitt-Hopkins syndrome. The fact that some mono-allelic functional variants of NRXNs are also found in healthy controls indicates that other genetic or environmental factors affect the penetrance of NRXN deficiency. In this review, we summarize the common research methods and representative results of human genetic studies that have implicated NRXN variants in various neuropsychiatric disorders. We also summarize studies of rodent models with NRXN deficiencies that complement our knowledge of human genetics.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience Research - Volume 127, February 2018, Pages 53-60
Journal: Neuroscience Research - Volume 127, February 2018, Pages 53-60
نویسندگان
Enas Kasem, Taiga Kurihara, Katsuhiko Tabuchi,