When standard genetic testing does not solve the mystery: a rare case of preimplantation genetic diagnosis for campomelic dysplasia in the setting of parental mosaicism

Se encontró que una mujer con sospecha de una mutación de mosaico en la línea germinal para displasia campomélica, es un mosaico somático con un componente en la línea germinal a través de ensayo de microarray de SNP en sangre periférica. Esto demuestra su único embrión libre de enfermedad, el cual fue transferido a su útero pero no resulto en un embarazo viable.