Keywords: موکولیپیدوزها; lysosomal storage disorders; Gaucher disease; mucopolysaccharidosis; mucolipidosis; pycnodysostosis; dysosotosis multiplex; bone involvement; bone crisis; osteoporosis; osteonecrosis;
مقالات ISI موکولیپیدوزها (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing
Keywords: موکولیپیدوزها; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts dire
Keywords: موکولیپیدوزها; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;
Pitfalls in the prenatal diagnosis of mucolipidosis II alpha/beta: A case report
Keywords: موکولیپیدوزها; Mucolipidosis; Prenatal diagnosis; GNPTAB; GlcNAc-1-phosphotransferase; Heterozygote
Two homozygous nonsense mutations of GNPTAB gene in two Chinese families with mucolipidosis II alpha/beta using targeted next-generation sequencing
Keywords: موکولیپیدوزها; Mucolipidosis; N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase; Nonsense mutation; Massively-parallel sequencing
Mannose phosphorylation in health and disease
Keywords: موکولیپیدوزها; Mucolipidosis; GNPTG; GNPTAB; Mannose 6-phosphate; Lysosomal enzymes; Lysosomal trafficking disorder; GlcNAc-1-phosphotransferase; Knock-in mouse model
TRPML and lysosomal function
Keywords: موکولیپیدوزها; Lysosomal storage disorder; Mucolipin protein family; Endocytosis and lysosomal function; Mucolipidosis
Lysosomal exocytosis is impaired in mucolipidosis type IV
Keywords: موکولیپیدوزها; Mucolipin; Mucolipidosis; MLIV; Lysosome; Exocytosis; Channel; Late endosome; Trafficking