دانلود مقالات ISI درباره یک نوع نوکلئوتید تک + ترجمه فارسی

جهش های ژنتیکی نادر در بیماران مبتلا به کایو آمیاوپاتی انسدادی پاکستان

Rare genetic mutations in Pakistani patients with dilated cardiomyopathy

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; DCM; dilated cardiomyopathy; SIFT; Sorting Intolerant from Tolerant; CADD; Combined Annotation Depletion Dependent; GWAS; genome wide association studies; NGS; Next Generation DNA sequencing; ExAC; Exome Aggregation Consortium; SNV; Single Nucleotide Vari

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

انواع نوکلئوتیدی تک در ژن های ایمنی ذاتی مرتبط با ریختن و کلونیزاسیون سالمونلا در خوک در مزارع تجاری

Single nucleotide variants in innate immune genes associated with Salmonella shedding and colonization in swine on commercial farms

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Salmonella; Shedding; Colonization; Single nucleotide variant; Pig; Mannan-binding lectin A (MBL1); Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 1 (NOD1);

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

هماهنگی تماس متناوب بین دو آزمایشگاه توسعه یافته، توالی تومور هدفمند تشخیص پروفیل ژنوم با استفاده از گردش کار متمایز و ابزار توالی

Variant call concordance between two laboratory-developed, solid tumor targeted genomic profiling assays using distinct workflows and sequencing instruments

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; TGP; targeted genomic profiling; LDT; laboratory developed test; FFPE; formalin-fixed paraffin-embedded; SNV; single nucleotide variant; InDel; insertion or deletion; VAF; variant allele fraction; Solid tumor genomic profiling; Laboratory developed tests;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بررسی تنوع نسخه کپی در افراد مبتلا به افسردگی عمده بر اساس اطلاعات توالی ژنومی کل

Research paperInvestigation of copy number variation in subjects with major depression based on whole-genome sequencing data

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; MDD; major depressive disorder; WGS; whole-genome sequencing; CNV; copy number variation; SNV; single nucleotide variant; INDEL; small insertion and deletion; Major depressive disorder; Healthy controls; Paired-end reads; Deletion; Chromosome; Mexican-Ame

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

نحوه مطالعه و غلبه بر ناهمگونی تومور با بیومارکرهای گردش: پرونده سرطان پستان

How to study and overcome tumor heterogeneity with circulating biomarkers: The breast cancer case

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; ABC; advanced breast cancer; CGH; comparative genomic hybridization; CNA; copy number alterations; CTC; circulating tumor cells; ctDNA; cell-free tumor DNA; DEP; dielectrophoretic; DFS; disease-free survival; dPCR; digital PCR; EBC; early breast cancer; E

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پایگاه های داده / وب سرویس دهنده ها: یک منبع برای تقویت سیگنال های ژنتیک جمعیتی با تکرار پروتئین

Databases/Web ServersIntensification: A Resource for Amplifying Population-Genetic Signals with Protein Repeats

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; RPD; repeat protein domain; MSA; multiple sequence alignment; PPI; protein-protein interaction; TPR; tetratricopeptide repeat; ANK; Ankyrin repeat; ExAC; Exome Aggregation Consortium; SNV; single nucleotide variant; DAF; derived allele frequency; PDB; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پروتئین های سلول سرطانی کولورکتال نماینده تومورهای اولیه هستند و حساسیت به دارو را پیش بینی می کنند

Colorectal Cancer Cell Line Proteomes Are Representative of Primary Tumors and Predict Drug Sensitivity

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Colorectal Cancer; Cell Lines; Proteomics; Drug Sensitivity; 5-FU; 5-fluorouracil; CMS; consensus molecular subtype; CPTAC; Clinical Proteomic Tumor Analysis Consortium; CRC; colorectal cancer; FDR; false discovery rate; GDSC; Genomics of Drug Sensitivity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

توالی آمیزشی کامل بیماران پراکنده با سندرم خرچنگ: گزارش سه

Whole exome sequencing of sporadic patients with Currarino Syndrome: A report of three trios

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; CS; Currarino Syndrome; MNX1; Motor Neuron and Pancreas Homeobox; Mb; Megabase; SNV; single nucleotide variant; ETV3L; ETS Variant 3 Like; ARID5A; AT-rich interactive domain-containing protein 5A; NCAPD3; non-SMC condensin II complex subunit D3; ARM; Anor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بیماریهای ابتلا به کمبود ایمنی: رویکردهای ژنتیکی اختلالات مندلیایی ناهمگن را تشریح می کنند

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Primary immunodeficiency disease; whole-exome sequencing; copy number variants; AD; Autosomal dominant; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AR; Autosomal recessive; BCM; Baylor College of Medicine; BHCMG; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Gen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 89 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بررسی یک انتقال بیمارستانی از کلبسیلا پنومونیه مقاوم به کارباپنم بلاکپکمی با توالی کامل ژنوم

Investigation of a suspected nosocomial transmission of blaKPC3-mediated carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae by whole genome sequencing

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Whole genome sequencing; WGS; Carbapenem resistance; CRE; CRKP; Nosocomial transmission; PFGE; Single nucleotide variant; SNV; Klebsiella pneumoniae; Tn4401; Mutation; NGS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تست دو لایه برای انواع تک نوکلئوتیدی با استفاده از جابجایی رشته و هضم انتخابی

A two-layer assay for single-nucleotide variants utilizing strand displacement and selective digestion

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Single nucleotide variant; Toehold strand displacement; Lambda exonuclease; Fluorescent probe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تخصیص مجدد هدفمند از مناطق نظارتی در مورد خطر ابتلا به اسکیزوفرنی: نقش انواع نادر عملکردی در حالت های سرکوب کننده کروماتین

Targeted resequencing of regulatory regions at schizophrenia risk loci: Role of rare functional variants at chromatin repressive states

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Next-generation sequencing; Polycomb; CNV; Single nucleotide variant; Rare variant; Chromatin remodeling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

توالی ژنوم کل باعث افزایش کارایی تشخیصی مولکولی در مقایسه با تست تشخیصی فعلی بیماری های مجاری ارثی می شود

Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; CI; confidence interval; IRD; inherited retinal disease; MCGM; Manchester Centre for Genomic Medicine; NGS; next-generation sequencing; RP; retinitis pigmentosa; SNV; single nucleotide variant; WES; whole exome sequencing; WGS; whole genome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تشخیص سریع مولکولی از کمبود ایمنی اولیه شدید با استفاده از تعیین توالی بعدی نسل آینده

Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Severe combined immunodeficiency; severe combined immunodeficiency newborn screening; next-generation sequencing; molecular diagnostics; AT; Ataxia telangiectasia; CGH; Comparative genomic hybridization; CHARGE; Coloboma, heart defects, choanal atresia, g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

استفاده از توالی ژنومی برای تشخیص و کشف در کلینیک ژنتیک سرطان

Use of Whole Genome Sequencing for Diagnosis and Discovery in the Cancer Genetics Clinic

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Cancer genetics; BRCA1/2; Whole-genome sequence; ClinVar; Pathogenic variants; Single nucleotide variant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بررسی نقایص بیماری کبد: از پاتوفیزیولوژی به عمل بالینی

ReviewGenetics of liver disease: From pathophysiology to clinical practice

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; SNV; single nucleotide variant; GWAS; genome-wide association study; NGS; next-generation sequencing; MHC; major histocompatibility complex; p; protein (amino acid position); SNP; single nucleotide polymorphism; ABC; ATP-binding cassette; PBC; primary bil

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

یک همگرایی جدید از ژنتیک اوتیسم و ​​علوم اعصاب مولکولی

A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; autism genetics; autism spectrum disorder; copy number variant; exome sequencing; intellectual disability; single nucleotide variant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Association between Psoriasis and haplotypes of the IgH 3' Regulatory Region 1

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; 3'RR; 3' Regulatory Region; IgH; Immunoglobulin heavy locus; P; Psoriatic patients; H; Healthy controls; SNP; Single Nucleotide Polymorphism; SNV; Single Nucleotide Variant; IgH 3'RR-1; Enhancer hs1.2; 3D chromatin; Polymorphism; Haplotypes; DNA methylati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The ADRA2A rs553668 variant is associated with type 2 diabetes and five variants were associated at nominal significance levels in a population-based case-control study from Mexico City

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; ADRA2A; Alpha-2a-adrenergic receptor; BMI; Body mass index; CHO; Cholesterol; DNA; Deoxyribonucleic acid; ENSANUT; National Survey of Health and Nutrition; FPG; Fasting plasma glucose; GWAS; Genome wide association study; HDL-C; Cholesterol high density l

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Panel Sequencing Shows Recurrent Genetic FAS Alterations in Primary Cutaneous Marginal Zone Lymphoma

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; MZL; marginal zone lymphoma; NGS; next-generation sequencing; PCMZL; primary cutaneous marginal zone lymphoma; SNV; single nucleotide variant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Quo vadis, trophoblast? Exploring the new ways of an old cell lineage

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Preeclampsia; Placenta; (TRIC); Trophoblast retrieval and isolation from the cervix; (PE); Preeclampsia; (HLA-G); human leukocyte antigen G; (EVT); Some extravillous trophoblast; (VT); villous trophoblast; (STR); small tandem repeat; (SNV); single nucleot

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Spectrum of mutations in leiomyosarcomas identified by clinical targeted next-generation sequencing

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Leiomyosarcoma; Molecular diagnostics; Deep sequencing; DNA mutational analysis; Copy number alterations; DNA sequencing; Single nucleotide variant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Pathogenic and likely pathogenic genetic alterations and polymorphisms in growth hormone gene (GH1) and growth hormone releasing hormone receptor gene (GHRHR) in a cohort of isolated growth hormone deficient (IGHD) children in Sri Lanka

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; GH; Growth hormone; IGHD; Isolated growth hormone deficiency; SNV; Single nucleotide variant; TGP; Thousand genome project; ExAC; Exome aggregation consortium; MAF; Minor allele frequency/minor allele count; GH1 gene; GHRHR gene; Isolated growth hormone d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

RXRB Is an MHC-Encoded Susceptibility Gene Associated with Anti-Topoisomerase I Antibody-Positive Systemic Sclerosis

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; ATA; anti-topoisomerase I antibody; CI; confidence interval; HLA; human leukocyte antigen; LD; linkage disequilibrium; MHC; major histocompatibility complex; NTD; N-terminal domain; OR; odds ratio; RA; retinoic acid; RH; risk haplotype; RXRB; retinoid X r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Whole-exome sequencing; Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Limb girdle muscular dystrophy; Acid-alpha-1,4-glucosidase deficiency; GAA; ATAV; Analysis Tool for Annotated Variants; BWA; Burrows-Wheeler Aligner; CAP; College of American Patholo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Targeted Resequencing and Functional Testing Identifies Low-Frequency Missense Variants in the Gene Encoding GARP as Significant Contributors to Atopic Dermatitis Risk

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; AD; atopic dermatitis; C11orf30; chromosome 11 open reading frame 30; GARP; glycoprotein A repetitions predominant; LAP; latency associated protein; LRRC32; leucine rich repeat containing 32; PBS; phosphate-buffered saline; SNV; single nucleotide variant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Targeted capture massively parallel sequencing analysis of LCIS and invasive lobular cancer: Repertoire of somatic genetic alterations and clonal relationships

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Massively parallel sequencing; Invasive lobular carcinoma; Lobular carcinoma in situ; Clonality; Somatic genetic alterations; LCIS; lobular carcinoma in situ; TCGA; The Cancer Genome Atlas; ILC; invasive lobular carcinoma; LOH; loss of heterozygosity; MSK

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of Gene Mutations and Fusion Genes in Patients with Sézary Syndrome

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; CARD; capsase recruitment domain; CNV; copy number variation; CTCL; cutaneous T-cell lymphoma; kb; kilobase; Mb; megabase; MF; mycosis fungoides; RAG; recombination activating gene; SNV; single nucleotide variant; SS; Sézary syndrome; STAT; signal transd

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Exome sequencing identifies a novel mutation in the MYH6 gene in a family with early-onset sinus node dysfunction, ventricular arrhythmias, and cardiac arrest

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; CMR; cardiac magnetic resonance; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; ICD; implantable cardioverter-defibrillator; LQTS; long QT syndrome; MYH6; myosin heavy chain 6 gene; PPM; permanent pacemaker; SNV; sing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Resequencing and association analysis of coding regions at twenty candidate genes suggest a role for rare risk variation at AKAP9 and protective variation at NRXN1 in schizophrenia susceptibility

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; AKAP9; NRXN1; Single nucleotide variant; SNV; Psychosis; DISC1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Systems Genomics Identifies a Key Role for Hypocretin/Orexin Receptor-2 in Human Heart Failure

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; genome-wide association study; HCRTR2; pharmacogenomics; GWAS; genome-wide association study; HCRTR2; hypocretin receptor-2; HF; heart failure; SNP; single nucleotide polymorphism; SNV; single nucleotide variant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; ASD; atrial septal defect; AVSD; atrioventricular septal defect; CHD; congenital heart defect; Cx43; connexin 43; EVS; exome variant server; FISH; fluorescent in situ hybridization; GJA1; gap junction alpha 1 gene; GJPA1; gap junction alpha 1 pseudogene;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; SNV; single nucleotide variant; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Dyskeratosis congenita; Telomere dysfunction; DKC1; Whole-exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Targeted next-generation sequencing: A novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Primary immunodeficiency; diagnosis; genetics; next-generation sequencing; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; CID; Combined immunodeficiency; HLH; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; IUIS; International Union of Immunodeficiency Societies; NGS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Autosomal recessive phosphoglucomutase 3 (PGM3) mutations link glycosylation defects to atopy, immune deficiency, autoimmunity, and neurocognitive impairment

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Atopy; immune deficiency; hyper-IgE; neurocognitive impairment; phosphoglucomutase 3; glycosylation; allergy; autoimmunity; APC; Allophycocyanin; CDG; Congenital disorder of glycosylation; CFSE; Carboxyfluorescein succinimidyl ester; DOCK8; Dedicator of c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Accumulation of Somatic Mutations in TP53 in Gastric Epithelium With Helicobacter pylori Infection

Keywords: یک نوع نوکلئوتید تک; Stomach Cancer; Somatic Hypermutation; Pathogenesis; Bacteria; AID; activation-induced cytidine deaminase; Hupki; human TP53 knock-in; indel; insertion and deletion; MSI; microsatellite instability; MSS; microsatellite stability; PCR; polymerase chain rea

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 85 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه