کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343611 | 1541551 | 2017 | 32 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SNVBurrows-Wheeler alignerBWACCDSLGMDHGMDCLIAInfantile-onset Pompe diseaseIOPDWESNGSWGSGAALOPDClinical Laboratory Improvement Amendments - اصلاحات بهبود آزمایشگاهی بالینیLate-onset Pompe disease - بیماری Pompe شروع زودهنگامPompe disease - بیماری پومپNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeWhole-genome sequencing - توالی کامل ژنومlimb girdle muscular dystrophy - دیستروفی عضلانی کمربند کمرLimb-girdle muscular dystrophy - دیستروفی عضلانی کمربند کمربندGlycogen storage disease type II - نوع دوم ذخیره سازی گلیکوژنHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانCreatine kinase - کراتین کینازCaP - کلاه لبه دارguanine-cytosine - گوانین-سیتوزینsingle nucleotide variant - یک نوع نوکلئوتید تک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease](/preview/png/8343611.png)
چکیده انگلیسی
These results demonstrate that WES may fail to diagnose Pompe disease. Clinicians need to be aware of limitations of WES, and consider tests specific to Pompe disease when WES does not provide a diagnosis in patients with proximal myopathy, progressive respiratory failure or other subtle symptoms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 4, December 2017, Pages 189-197
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 4, December 2017, Pages 189-197
نویسندگان
Mari Mori, Gloria Haskell, Zoheb Kazi, Xiaolin Zhu, Stephanie M. DeArmey, Jennifer L. Goldstein, Deeksha Bali, Catherine Rehder, Elizabeth T. Cirulli, Priya S. Kishnani,