دانلود مقالات ISI درباره آتروفی عضلانی نخاعی + ترجمه فارسی

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: MANEJO RESPIRATORIO EN LA PERSPECTIVA DE LOS RECIENTES AVANCES TERAPÉUTICOS

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Atrofia muscular espinal; enfermedad de Werdnig Hoffmann; enfermedad pulmonar restrictiva; enfermedades neuromusculares; ventilación no invasiva; asistencia mecánica de la tos.; Spinal muscular atrophy; Werdnig_Hoffmanns disease; neuromuscular disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Cellular bases of the RNA metabolism dysfunction in motor neurons of a murine model of spinal muscular atrophy: Role of Cajal bodies and the nucleolus

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Motor neurons; Cajal bodies; Nucleolar dysfunction; Protein synthesis machinery;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Functional integration of complex miRNA networks in central and peripheral lesion and axonal regeneration

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; AAV(s); adeno-associated virus(es); ADAM; a disintegrin and metalloprotease; AGO(2); argonaut (2); AKT; protein kinase B; APC; adenomatous polyposis coli; ASO(s); antisense oligonucleotide(s); ATF3; activating transcription factor 3; BBB; blood brain barr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

SMN1 functions as a novel inhibitor for TRAF6-mediated NF-κB signaling

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMN; survival motor neuron; SMA; spinal muscular atrophy; NF-κB; nuclear factor kappa B; IκB; inhibitor of NF-κB; TRAF6; tumor necrosis factor (TNF) receptor associated factor 6; IKK; IkappaB kinase; NEMO; NF-κB essential modulator; IL-1β; interleuki

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Parents' Experiences and Wishes at End of Life in Children with Spinal Muscular Atrophy Types I and II

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; end-of-life care; palliative care; bereavement; neuromuscular disorders; spinal muscular atrophy; location of death; LoD; Location of death; SMA; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Case reportClinical and molecular characteristics in three families with biallelic mutations in IGHMBP2

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Axonal polyneuropathy; CMT2S; IGHMBP2; SMARD1; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Hammersmith Functional Motor Scale; Outcome measures;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Hammersmith Infant Neurological Examination; Outcome measures; Motor milestones;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Fasciculation discharge frequency in amyotrophic lateral sclerosis and related disorders

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Benign fasciculations; Fasciculation potentials; Primary lateral sclerosis; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Clinical applications of MARSALA for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Preimplantation genetic diagnosis; Spinal muscular atrophy; Next-generation sequencing; Mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Telomeric Region of the Spinal Muscular Atrophy Locus Is Susceptible to Structural Variations

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; spinal muscular atrophy; SMA locus; telomeric; centromeric; structural variation; MLPA analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Distally pronounced infantile spinal muscular atrophy with severe axonal and demyelinating neuropathy associated with the S230L mutation of SMN1

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Distal weakness; Axonal and demyelinating neuropathy; SMN1 gene; SH3TC2 gene; Genetic modifier;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Hypo- and Hyper-Assembly Diseases of RNA–Protein Complexes

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; RNP assembly; stress granules; spinal muscular atrophy; dyskeratosis congenita; RNA quality control; therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Disruption of snRNP biogenesis factors Tgs1 and pICln induces phenotypes that mirror aspects of SMN-Gemins complex perturbation in Drosophila, providing new insights into spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMN complex; snRNP assembly; Unrip; Strap; wmd; pICln; trimethylguanosine synthase 1; Tgs1; Gemin2; Gemin3; spinal muscular atrophy; motor neuron disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Loganin possesses neuroprotective properties, restores SMN protein and activates protein synthesis positive regulator Akt/mTOR in experimental models of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMN; survival motor neuron; SMA; spinal muscular atrophy; Akt; protein kinase B; ERK; extracellular signal-regulated kinases; GSK-3β; glycogen synthase kinase-3 beta; CREB; cAMP response element-binding protein; Elk-1; ETS-like transcription factor; BDNF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts dire

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Deficiency in the mRNA export mediator Gle1 impairs Schwann cell development in the zebrafish embryo

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ALLn; anterior lateral line nerve; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; CNS; central nervous system; Dbp5; DEAD box protein 5; EdU; 5-ethynyl-2′-deoxyuridine; IP6; Inositol hexakisphosphate; LCCS1; lethal congenital contracture syndrome 1; mbp; myelin ba

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 34 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Two Japanese Patients With SMA Type 1 Suggest that Axonal-SMN May Not Modify the Disease Severity

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; spinal muscular atrophy; full-length SMN1; C-terminal domain; axonal-SMN

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Quantitative muscle ultrasound measures rapid declines over time in children with SMA type 1

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Ultrasound; Backscatter; Spinal muscular atrophy; Muscle; Children;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Motor unit loss estimation by the multipoint incremental MUNE method in children with spinal muscular atrophy - A preliminary study

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Motor unit number estimation; MUNE; Motor unit;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The effect of the DcpS inhibitor D156844 on the protective action of follistatin in mice with spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Motor neuron disease; 2,4-Diaminoquinazoline; Follistatin; Spinal muscular atrophy; Preclinical drug trial; Neonatal mouse; D1568442,4,-DAQ, 2,4-diaminoquinazoline; PND, postnatal day; qad, quaque altera die (every other day); SMA, spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Trinucleotide insertion in the SMN2 promoter may not be related to the clinical phenotype of SMA

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Promoter; Polymorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Regulation of neuronal high-voltage activated CaV2 Ca2+ channels by the small GTPase RhoA

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ROCK kinase; Voltage-clamp; Membrane expression; Motorneurons; HVA; high-voltage activated; LVA; low-voltage activated; VGCC; voltage-gated calcium channel; RGK GTPase; Rem Gem Kir GTPase; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; GDNF; glial cell line-der

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

scaRNAs regulate splicing and vertebrate heart development

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; AS; alternative splicing; CHDs; congenital heart defects; RV; right ventricle; TOF; tetralogy of Fallot; scaRNAs; small cajal body-specific RNAs; CHD; congenital heart disease; SHF; second heart field; ncRNA; noncoding RNA; snRNAs; small nuclear RNAs; sno

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Survival of motor neuron protein downregulates miR-9 expression in patients with spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; miR-9; Spinal muscular atrophy; Survival of motor neuron

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Outcome measures;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Novel point mutations in survival motor neuron 1 gene expand the spectrum of phenotypes observed in spinal muscular atrophy patients

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Point mutation; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy; SMA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Copy number; Intragenic mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Autophagy dysregulation in cell culture and animals models of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; Survival Motor Neuron; LC3; microtubule-associated protein 1A/1B-light chain 3; GFP; green fluorescent protein; RFP; red fluorescent protein; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; α-COP; coatomer vesicle protein alpha; Sp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Pourquoi s'intéresser à la fonction respiratoire d'un patient porteur d'une scoliose neuromusculaire ? Le point de vue du chirurgien

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Scoliose neuromusculaire; Myopathie; Amyotrophie spinale; Paralysie cérébrale; Neuromuscular scoliosis; Muscular dystrophy; Spinal muscular Atrophy; Cerebral palsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

GRS defective axonal distribution as a potential contributor to distal spinal muscular atrophy type V pathogenesis in a new model of GRS-associated neuropathy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Axonal degeneration; Recombinant adenovirus; Glycyl-tRNA synthetase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Universal fluorescent tri-probe ligation equipped with capillary electrophoresis for targeting SMN1 and SMN2 genes in diagnosis of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Universal fluorescent tri-probe ligation; Capillary electrophoresis; SMN1/SMN2; Spinal muscular atrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

PSF contacts exon 7 of SMN2 pre-mRNA to promote exon 7 inclusion

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; RNA splicing; Spinal muscular atrophy; PSF; Exon 7 splicing; Enhancer

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Bilateral crosstalk of rho- and extracellular-signal-regulated-kinase (ERK) pathways is confined to an unidirectional mode in spinal muscular atrophy (SMA)

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; (ROCK); Rho-kinase; (ERK); extracellular signal regulated kinase; (SMA); Spinal Muscular Atrophy; Survival of motoneuron protein; Nuclear protein; Neurite outgrowth;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Overexpression of survival motor neuron improves neuromuscular function and motor neuron survival in mutant SOD1 mice

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Spinal muscular atrophy; Superoxide dismutase 1; Survival motor neuron;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Neurodegenerative changes are prevented by Erythropoietin in the pmn model of motoneuron degeneration

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Motoneuron diseases; Spinal muscular atrophy; pmn mutant mouse; Erythropoietin; Proton NMR spectroscopy ex vivo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

hnRNP M facilitates exon 7 inclusion of SMN2 pre-mRNA in spinal muscular atrophy by targeting an enhancer on exon 7

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; hnRNP M; Pre-mRNA splicing; Spinal muscular atrophy; SMN2; Exon 7;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 38 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Six minute walk test in type III spinal muscular atrophy: A 12 month longitudinal study

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Outcome measures; 6MWT;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SCO2; synthesis of COX, cytochrome c oxidase; OXPHOS; oxidative phosphorylation; SMA; spinal muscular atrophy; SCO2 gene mutations; Novel mutation; Natural history; Genotype-phenotype correlation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Significant differences in genotoxicity induced by retrovirus integration in human T cells and induced pluripotent stem cells

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; iPSCs; induced pluripotent stem cells; ESC; embryonic stem cell; LTR; long terminal repeat; SMA; spinal muscular atrophy; DMEM; Dulbecco's modified Eagle medium; FBS; fetal bovine serum; MEF; mouse embryonic fibroblasts; EB; embryoid bodies; FACS; fluores

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

CUG-BP, Elav-like family (CELF)-mediated alternative splicing regulation in the brain during health and disease

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CELF; CUG-BP, Elav-like family; DM1; Myotonic dystrophy type 1; MBNL; Muscle blind-like; SCA; Spinocerebellar ataxia; SMA; Spinal muscular atrophy; SMN; Survival motor neuron; SBMA; Spinal and bulbar muscular atrophy; CLIP; Crosslinking immunoprecipitatio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Defects in neuromuscular junction remodelling in the Smn2B/− mouse model of spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; AAL; Adductor Auris Longus; AchR; Acetylcholine receptor; AS; Auricularis Superior; BotA; Botulinum Toxin type A; BTX; Bungarotoxin; LAL; Levator Auris Longus; NMJ; Neuromuscular Junction; SMA; Spinal Muscular Atrophy; Smn; Survival Motor Neuron; tSC; ter

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

7,8-Dihydroxyflavone leads to survival of cultured embryonic motoneurons by activating intracellular signaling pathways

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; BDNF; brain derived neurotrophic factor; TrkB; tropomyosin-related kinase receptor tyrosine kinase B; 7,8-DHF; 7,8-dihydroxyflavone; p75NTR; p75 Neurotrophin receptor; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; SMA; spinal muscular atrophy; E; embryonic day; PFA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The gemin2-binding site on SMN protein: Accessibility to antibody

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMN; Gemin2; SIP-1; Spinal muscular atrophy; Epitope mapping; Phage-display;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Dynein mutations associated with hereditary motor neuropathies impair mitochondrial morphology and function with age

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CMT; Charcot Marie Tooth disease; Cra; Cramping allele of the Dync1h1 gene (p.Y1055C mutation); IPGTT; intra-peritoneal glucose tolerance test; LPL; lipoprotein lipase; MEF; mouse embryonic fibroblast; MFN; mitofusin; PPARα; peroxisome proliferation acti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Sugammadex reversal of rocuronium-induced neuromuscular blockade in two types of neuromuscular disorders: Myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Neuromuscular disorders; Myotonic dystrophy; Spinal muscular atrophy; Rocuronium; Sugammadex; Residual neuromuscular blockade; Trastornos neuromusculares; Distrofia miotónica; Atrofia muscular espinal; Rocuronio; Sugammadex; Bloqueo neuromuscular residua

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Genetic testing of sperm donors for cystic fibrosis and spinal muscular atrophy: evaluation of clinical utility

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Sperm donors; Cystic fibrosis; Spinal muscular atrophy; Carrier screening tests

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Peripheral nerve abnormalities in pediatric patients with spinal muscular atrophy

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Nerve conduction study; Peripheral nerve abnormality; Sensory nerve degeneration; Wallerian degeneration

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mislocalised FUS mutants stall spliceosomal snRNPs in the cytoplasm

Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Amyotrophic lateral sclerosis; Spinal muscular atrophy; Small nuclear RNA; Survival of Motor Neuron Protein (SMN); Fused in Sarcoma Protein (FUS)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه