Keywords: بیماری تای ساکس; Ashkenazi Jewish; Carrier screening; Cystic fibrosis; Spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;
مقالات ISI بیماری تای ساکس (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Murine Sialidase Neu3 facilitates GM2 degradation and bypass in mouse model of Tay-Sachs disease
Keywords: بیماری تای ساکس; Tay-Sachs disease; Sialidase NEU3; GM2; Ganglioside; Mouse model;
GM2 activator protein deficiency, mimic of Tay-Sachs disease
Keywords: بیماری تای ساکس; GM2 Gangliosidoses; GM2-Activator protein; GM2A; Cherry red spots; Tay-Sachs disease;
AAV-mediated gene delivery attenuates neuroinflammation in feline Sandhoff disease
Keywords: بیماری تای ساکس; AAV; adeno-associated virus; CNS; central nervous system; DCN; deep cerebellar nuclei; GFAP; glial fibrillary acidic protein; Hex; β-N-acetylhexosaminidase; Iba1; ionized calcium-binding protein 1; ICV; intracerebroventricular; IL-1β; interleukin 1 beta
Efficient stereoselective synthesis of 2-acetamido-1,2-dideoxyallonojirimycin (DAJNAc) and sp2-iminosugar conjugates: Novel hexosaminidase inhibitors with discrimination capabilities between the mature and precursor forms of the enzyme
Keywords: بیماری تای ساکس; Hexosaminidase inhibitors; Stereoselective synthesis; Pharmacological chaperones; Tay-Sachs disease; sp2-iminosugars;
Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing
Keywords: بیماری تای ساکس; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts dire
Keywords: بیماری تای ساکس; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;
Liquid chromatography/electrospray ionisation-tandem mass spectrometry quantification of GM2 gangliosides in human peripheral cells and plasma
Keywords: بیماری تای ساکس; Ganglioside; Mass spectrometry; Tay-Sachs disease; Sandhoff disease;
GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: A potential model for Tay Sachs disease
Keywords: بیماری تای ساکس; Tay-Sachs disease; Animal models; GM2 ganglioside; Canine; Lysosomal storage disease
Rapid identification of HEXA mutations in Tay-Sachs patients
Keywords: بیماری تای ساکس; Tay-Sachs disease; HEXA gene; GM2 gangliosidosis; Hexosaminidase; Mutations
Tay-Sachs disease in Jacob sheep
Keywords: بیماری تای ساکس; Jacob sheep; Tay-Sachs disease; GM2-gangliosidosis; Hex A; Full-length cDNA; Gene therapy
Diltiazem, a L-type Ca2+ channel blocker, also acts as a pharmacological chaperone in Gaucher patient cells
Keywords: بیماری تای ساکس; Lysosomal storage disease; Tay-Sachs disease; Protein folding; Endoplasmic reticulum quality control; Enzyme enhancement therapy;
Common HEXB polymorphisms reduce serum HexA and HexB enzymatic activities, potentially masking Tay-Sachs disease carrier identification
Keywords: بیماری تای ساکس; Tay-Sachs disease; Sandhoff disease; Carrier detection; Hexosaminidase; Lysosomal storage disorder; Ashkenazi Jewish; HEXA; HEXB
Carrier Screening for Genetic Disorders in Individuals of Ashkenazi Jewish Descent
Keywords: بیماری تای ساکس; Carrier Screening; Ashkenazi Jews; Canavan disease; Tay-Sachs disease; familial dysautonomia;
Dépistage des porteurs de troubles génétiques chez les personnes d'origine juive ahkénaze
Keywords: بیماری تای ساکس; Carrier Screening; Ashkenazi Jews; Canavan disease; Tay-Sachs disease; familial dysautonomia;
Crystallographic Structure of Human β-Hexosaminidase A: Interpretation of Tay-Sachs Mutations and Loss of GM2 Ganglioside Hydrolysis
Keywords: بیماری تای ساکس; lysosomal storage disorders; β-hexoasaminidase A; GM2 ganglioside; Tay-Sachs disease; glycoside hydrolaseHex A, β-hexosaminidase A; NANA, N-acetyl-neuraminic acid; NGT, NAG-thiazoline; NAG, N-acetylglucosamine; GM2, GalNAc-1,4(NeuAc-2,3)Gal-1,4 Glc-cerami
Genetic Testing: Practical, Ethical, and Counseling Considerations
Keywords: بیماری تای ساکس; CBAVD; congenital bilateral absence of the vas deferens; CF; cystic fibrosis; DRPLA; dentatorubropallidoluysian atrophy; EDS; Ehlers-Danlos syndrome; HD; Huntington disease; Hex A; hexosaminidase A; HH; hereditary hemochromatosis; HNPCC; hereditary nonpol