Microscopia confocal en opacidades corneales asociadas a ictiosis ligada a X: reporte de caso

ResumenIntroducciónLas ictiosis constituyen un grupo de padecimientos hereditarios con alteraciones en la queratinización. La segunda forma más frecuente es la ligada a X con una prevalencia de 1:2,000–6,000 varones. En esta variedad se observan lesiones corneales características.Caso clínicoDos hermanos de 19 y 18 años que referían mala agudeza visual desde la infancia la cual mejoraba con el uso de corrección refractiva. A la exploración con lámpara de hendidura se encontraron opacidades blanco-grisáceas puntiformes y granulares en estroma posterior de la córnea de ambos ojos de los 2 pacientes. Se utilizó microscopia confocal, la cual demostró lesiones hiperdensas pre-Descemet Sistémicamente se observaron lesiones dérmicas a manera de escamas, hiperqueratósicas e hiperpigmentadas.ConclusionesLos datos clínicos fueron compatibles con ictiosis ligada a X. En este padecimiento están descritas opacidades pre-Descemet en el 25-50% de los casos las cuales no interfieren con la visión pero pueden ocasionar úlceras corneales recurrentes.

BackgroundThe ichthyoses comprise a group of heterogeneous hereditary diseases characterized by altered keratinization. The X-linked recessive form is the second most common with prevalence of 1:2,000–6,000 men. Corneal involvement has been described in these patients.Case reportTwo brothers aged 19 and 18 years old referring blurred vision since childhood that improved with refractive correction. Slit lamp exam revealed multiple white-grey flourlike opacities in the posterior corneal stroma in both patients. Confocal microscopy showed hyperreflectic opacities at the level of the posterior stroma. Physical exam revealed dermal scale like hyperpigmented, hyperkeratosic lesions in both patients.ConclusionsClinical features and family pedigree were consistent with X-linked ichthyosis. In this disease pre-Descemet opacities that do not interfere with vision but may cause recurrent corneal ulcers have been found in 25 to 50% of patients.