کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589452 | 1569797 | 2018 | 22 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel mutation in HAUS7 results in severe oligozoospermia in two brothers
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
gnomADWESPRLpronucleiNOANon-obstructive azoospermia - azoospermia غیر انسدادیExAC - ExacEstradiol - استرادیولmeiotic maturation - بلوغ مانیوزintracytoplasmic sperm injection - تزریق اسپرم داخلسیتوپلاسمیtestosterone - تستوسترونWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeIn vitro fertilization - لقاح در خارج از بدن یا آیویافIVF - لقاح مصنوعی ICSI - میکرواینجکشنChromosome alignment - هم ترازی کروموزومیfollicle-stimulating hormone - هورمون تحریک کننده فولیکولluteinizing hormone - هورمون جسم زردFSH - هورمون محرکه فولیکولی Prolactin - پرولاکتین Single nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Severe oligozoospermia (SO) is a common disease resulting in male infertility; however, its pathophysiology remains unclear. Here, we report two brothers with SO. Whole-exome sequencing (WES) identified a hemizygous variant in HAUS7 (c.G386T:p.G129V), an X-linked gene. HAUS7 has been reported to play a role in the meiotic maturation and chromosome alignment of germ cells. The two patients inherited this variant from their mother, and this variant was considered to be a highly pathogenic mutation by in silico analysis. Moreover, in vitro fertilization (IVF)/intracytoplasmic sperm injection (ICSI) was carried out in both the proband's wife and the brother's wife, but they failed to become pregnant after the embryo transfers. Therefore, this novel mutation in HAUS7 gene may be associated with severe oligozoospermia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 639, 10 January 2018, Pages 106-110
Journal: Gene - Volume 639, 10 January 2018, Pages 106-110
نویسندگان
Lin Li, Yan-Wei Sha, Zhi-Ying Su, Li-Bin Mei, Zhi-Yong Ji, Qing Zhang, Shao-Bin Lin, Xu Wang, Ping-Ping Qiu, Ping Li, Chenghong Yin,