آشنایی با موضوع

پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی(به انگلیسی single-nucleotide polymorphism) به طور مخفف SNP که اسنیپ خوانده می‌شود) یک تغییر در دنباله DNA است که در یک نوکلئوتید (A،C،G،T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد. به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات DNA از دو فرد متفاوت، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما میگوییم که دو الل وجود دارند: C و T. تقریباً تمام اسنیپ های مشترک فقط دو الل دارند. در یک جمعیت، میتوان یک فرکانس الل حداقلی به اسنیپ ها نسبت داد. کمترین فرکانس الل در یک لوکاس (Locus) که در یک جمعیت خاصی مشاهده شده است. به سادگی این کمتر از فرکانس دو الل برای چندریختی تک نوکلئوتیدی است. بین جمعیت انسانها تفاوتهای گوناگونی است، بنابراین یک اسنیپ الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه ها کمتر باشد. پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی ها بعنوان یک منبع ژنتیکی عمده ازتغییرفنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند وبعنوان مارکر ژنتیکی مهم وخوبی به حساب می آیند. به طور کلی SNP ها به دو دسته تقسیم می شوند: SNPهایی که در مناطق کد کننده رخ می دهند و وجود دارند و SNP هایی که در مناطق غیر کد کننده رخ می دهند. برای کشف SNP در مناطق ژنومی منتخب یک غربالگری اولیه قبل ازتعیین توالی نیاز است. برای ژنوتایپینگ SNP ها دو استراتژی تبعیض اللی و تشخیص الل وجود دارد. استراتژی های تبعیض الل با واکنش های بیوشیمیایی اختصاصی آلل انجام می شود. تفسیر عملکرد SNP عملکردی باید در هر جمعیت تحت شرایط محیطی خاص صورت گیرد چرا که یک SNP ممکن است برای دو جمعیت متفاوت مضر یا مفید باشد. برای مثال تغییر نوکلئوتید TA در زنجیره ی β هموگلوبین منجر به ایجاد موتاسیون سلول داسی (Sickle cell) می شود در حالیکه در مالاریای آندمیک افراد هتروزیگوت دارای این موتاسیون به بیماری مقاوم می باشند. که این مفید بودن فقط در این جمعیت خاص مشاهده می شود. یعنی یک ژن که مثلا می تواند ژن یک گیرنده سطح سلولی باشد در بعضی توالی ها بین افراد متفاوت باشد. در واقع در جایگاه هایی مثلا در بعضی نوکلئوتید آدنین در بعضی دیگر گوانین و غیره باشد. در این تغییرات عملکرد پروتئین یا آنزیمی که ژن تولید می کند سالم است. زیرا این تغییرات در جایگاه فعال آنزیم نیست ولی سبب می شود زمانیکه به افراد مختلف یک دارو تجویز می شود پاسخ افراد به این دارو متفاوت باشد. پلی مورفیسم در شیمی درمانی سرطان خودش را خیلی بهتر نشان می دهد. زیرا بعضی افراد نسبت به دارو مقاوم هستند و یا باید دوز بیشتری دریافت کنند و یا از داروهای جایگزین استفاده شود. این بخاطر جهشی است که در محل اتصال دارو ایجاد شده است. جهش یا پلی مورفیسم حتی توسط ژنتیک دانان به طور متناقض مورد استفاده قرار می گیرند. جهش از کلمه لاتین Mutatio به معنای «تغییر» مشتق شده است. جهش می تواند هم به عنوان رخداد یک تغییر در اطلاعات ژنتیکی و هم به عنوان برایند تغییرات، معنا شود. این واژه اصولا ارتباطی با تاثیر عملکردی یک تغییر ژنتیکی ندارد، گرچه در عمل به صورت عام، اغلب برای واریانت های نادر مسبب بیماری مورد استفاده قرار می گیرد. تغییرات توالی فاقد اثرات عملکردی، اغلب پلی مورفیسم نامیده می شوند، اما این تعریف نیز، که بر اساس معیار عملکرد می باشد، ممکن است در برخی موارد مشکل زا شود.

در این صفحه تعداد 2799 مقاله تخصصی درباره پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; SNP; single nucleotide polymorphism; STR; short tandem repeats; MDS; multidimensional scaling; CA; component analysis; EPAS1; hypoxia-inducible factor-2α [HIF-2α]; EGLN1; hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase 2 [HIF-PH2]; HF; hypoxia inducible fac
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; cSCC; cutaneous squamous cell carcinoma; GWAS; genome-wide association studies; SNP; single nucleotide polymorphism; PAR; population attributable risk;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CI; cognitive impairment; PD; Parkinson's disease; AD; Alzheimer's disease; SNP; single nucleotide polymorphism; PD-D; Parkinson's disease with dementia; MCI; mild cognitive impairment; GWAS; genome-wide association study; HWE; Hardy-Weinberg equili
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ESDR; European Society for Dermatological Research; IID; International Investigative Dermatology; JSID; Japanese Society for Investigative Dermatology; SID; Society for Investigative Dermatology; SNP; single nucleotide polymorphism; Treg; regulatory T cel
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; EGP; Egyptian person; HQ; High quality; LD; Linkage disequilibrium; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; mtDNA; Mitochondrial DNA; NGS; Next generation sequencing; rCRS; revised Cambridge reference sequence; SNP; Single nucleotide polymorphism; WGS;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CI; confidence interval; GWAS; genome-wide association study; OR; odds ratio; PACG; primary angle-closure glaucoma; PACS; primary angle closure suspect; SCES; Singapore Chinese Eye Study; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Prune belly syndrome; Eagle-barrett syndrome; Copy number variant; Abdominal wall musculature; BAF; B allele frequency; BPA; British Pediatric Association; CMR; Congenital Malformations Registry; CNV; copy number variant; DGV; Database of Genomic Variants
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; cM; centimorgan; GBS; genotyping by sequencing; GO; gene ontology; ICIM; inclusive composite interval mapping; IM; interval mapping; LOD; logarithm of odds; Mb; megabase; PCA; principal component analysis; QTL; quantitative trait loci; RIL; recombinant in
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CECMP; cytoskeletal and extra-cellular matrix protein; DFS; disease-free survival; ECM; extra-cellular matrix; GDC; genome data commons; OS; overall survival; SNP; single nucleotide polymorphism; SNV; single nucleotide variation; SPSS; statistical package
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; FFPE; formalin-fixed paraffin-embedded tissue; FISH; fluorescent in situ hybridization; NGS; next-generation sequencing; ROMS; Rotterdam Ocular Melanoma Study Group; SNP; single nucleotide polymorphism; UM; uveal melanoma;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; APC; allophycocyanin; aMEM; medium eagle alpha modification; ANOVA; one-way analysis of variance; BALF; bronchoalveolar lavage fluid; bFGF; basic fibroblast growth factor; BM-MSC; bone marrow-derived mesenchymal stem cell; Ccl; chemokine (C-C motif) ligan
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AMD; age-related macular degeneration; ARMS2; age-related maculopathy susceptibility 2; BMES; Blue Mountains Eye Study; CFH; complement factor H; CI; confidence interval; OR; odds ratio; RS; Rotterdam Study; SNP; single nucleotide polymorphism; 3CC; Three
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AKR; aldo-keto reductase; AOX1; aldehyde oxidase 1; 11β-HSD; 11β-hydroxysteroid dehydrogenase; CBR; carbonyl reductase; CYP; cytochrome P450; EDTA; ethylenediamine-N,N,N',N'-tetraacetic acid; G-6-P; glucose-6-phosphate; G-6-PDH; glucose-6-phosphate
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AMD; age-related macular degeneration; AREDS(2); Age-Related Eye Disease Study (2); CATT; Comparison of Age-Related Macular Degeneration Treatment Trials; CI; confidence interval; CNV; choroidal neovascularization; DeePAS; deep phenotype association study
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Resistin-like molecule; Macrophage; Helminth infection; T helper type 2; Toll-like Receptor 4; ABC; ATP-binding cassette transporter; ADD1; adipocyte determination and differentiation dependent factor 1; ADSF; adipocyte secreted factor; Akt (aka PKB); pro
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Asthma; bioinformatics; diisocyanate; electrophoretic mobility shift assay; functional genomics; gene regulation; genetic; histone; isocyanate; luciferase assay; next-generation sequencing; occupational asthma; oligonucleotide; single nucleotide polymorph
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; MS; multiple sclerosis; GM; gray matter; HFE; human hemochromatosis gene; QSM; quantitative susceptibility mapping; HC; healthy control; RRMS; relapsing-remitting multiple sclerosis; EDSS; Expanded Disability Status Scale; TF; transferrin; SNP; single nuc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ABC; transporter; ATP; binding cassette transporter; AR; androgen receptor; ASBT; apical sodium-dependent bile acid transporter; BBB; blood-brain barrier; BCRP; breast cancer resistance protein; BT; Bblood-testis barrier; CS; cholesterol sulfate; DHEA; de
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Eosinophilic esophagitis; eosinophilic oesophagitis; esophageal epithelium; epithelial differentiation; epithelial barrier; proteases; protease inhibitors; serine protease inhibitors; Kazal type; AD; Atopic dermatitis; ALI; Air-liquid interface; BMP; Bone
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Dyskinesia; Parkinson's disease; Levodopa; Nitric oxide; NOS1 gene; LID; Levodopa-induced dyskinesia; PD; Parkinson's disease; MDS-UPDRS; International Parkinson and Movement Disorders Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale; SNP; single nucleo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; urinary bladder; cystitis; interstitial; pain; chromosomes; human; pair 3; pedigree; FFPE; formalin fixed, paraffin embedded; hetTLOD; heterogeneity θ LOD; IC/PBS; interstitial cystitis/painful bladder syndrome; IH; Intermountain Healthcare; LOD; logarit
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CAP; community-acquired pneumonia; IRF5; interferon regulatory factor 5; TLR; Toll-like receptor; NF-κB; nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells; IFNs; type I interferons; IL-6; interleukin-6; IL-12; interleukin-12; TNF-α; tumor n
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Drusen; Sub-retinal pigment epithelial deposits; Mineral-protein interactions; Retinal disease; Quantitative proteomics; AMD; age-related macular degeneration; APOC4; apolipoprotein C4; BCA; bicinchoninic acid; C4A; complement factor C4A; C4B; complement
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; FPC; familial pancreatic cancer; HW; Hardy-Weinberg; IDO2; indoleamine 2,3-dioxygenase-2; PCR; polymerase chain reaction; PDA; pancreatic ductal adenocarcinoma; SNP; single nucleotide polymorphism; TJUH; Thomas Jefferson University Hospital;