آشنایی با موضوع

پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی(به انگلیسی single-nucleotide polymorphism) به طور مخفف SNP که اسنیپ خوانده می‌شود) یک تغییر در دنباله DNA است که در یک نوکلئوتید (A،C،G،T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد. به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات DNA از دو فرد متفاوت، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما میگوییم که دو الل وجود دارند: C و T. تقریباً تمام اسنیپ های مشترک فقط دو الل دارند. در یک جمعیت، میتوان یک فرکانس الل حداقلی به اسنیپ ها نسبت داد. کمترین فرکانس الل در یک لوکاس (Locus) که در یک جمعیت خاصی مشاهده شده است. به سادگی این کمتر از فرکانس دو الل برای چندریختی تک نوکلئوتیدی است. بین جمعیت انسانها تفاوتهای گوناگونی است، بنابراین یک اسنیپ الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه ها کمتر باشد. پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی ها بعنوان یک منبع ژنتیکی عمده ازتغییرفنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند وبعنوان مارکر ژنتیکی مهم وخوبی به حساب می آیند. به طور کلی SNP ها به دو دسته تقسیم می شوند: SNPهایی که در مناطق کد کننده رخ می دهند و وجود دارند و SNP هایی که در مناطق غیر کد کننده رخ می دهند. برای کشف SNP در مناطق ژنومی منتخب یک غربالگری اولیه قبل ازتعیین توالی نیاز است. برای ژنوتایپینگ SNP ها دو استراتژی تبعیض اللی و تشخیص الل وجود دارد. استراتژی های تبعیض الل با واکنش های بیوشیمیایی اختصاصی آلل انجام می شود. تفسیر عملکرد SNP عملکردی باید در هر جمعیت تحت شرایط محیطی خاص صورت گیرد چرا که یک SNP ممکن است برای دو جمعیت متفاوت مضر یا مفید باشد. برای مثال تغییر نوکلئوتید TA در زنجیره ی β هموگلوبین منجر به ایجاد موتاسیون سلول داسی (Sickle cell) می شود در حالیکه در مالاریای آندمیک افراد هتروزیگوت دارای این موتاسیون به بیماری مقاوم می باشند. که این مفید بودن فقط در این جمعیت خاص مشاهده می شود. یعنی یک ژن که مثلا می تواند ژن یک گیرنده سطح سلولی باشد در بعضی توالی ها بین افراد متفاوت باشد. در واقع در جایگاه هایی مثلا در بعضی نوکلئوتید آدنین در بعضی دیگر گوانین و غیره باشد. در این تغییرات عملکرد پروتئین یا آنزیمی که ژن تولید می کند سالم است. زیرا این تغییرات در جایگاه فعال آنزیم نیست ولی سبب می شود زمانیکه به افراد مختلف یک دارو تجویز می شود پاسخ افراد به این دارو متفاوت باشد. پلی مورفیسم در شیمی درمانی سرطان خودش را خیلی بهتر نشان می دهد. زیرا بعضی افراد نسبت به دارو مقاوم هستند و یا باید دوز بیشتری دریافت کنند و یا از داروهای جایگزین استفاده شود. این بخاطر جهشی است که در محل اتصال دارو ایجاد شده است. جهش یا پلی مورفیسم حتی توسط ژنتیک دانان به طور متناقض مورد استفاده قرار می گیرند. جهش از کلمه لاتین Mutatio به معنای «تغییر» مشتق شده است. جهش می تواند هم به عنوان رخداد یک تغییر در اطلاعات ژنتیکی و هم به عنوان برایند تغییرات، معنا شود. این واژه اصولا ارتباطی با تاثیر عملکردی یک تغییر ژنتیکی ندارد، گرچه در عمل به صورت عام، اغلب برای واریانت های نادر مسبب بیماری مورد استفاده قرار می گیرد. تغییرات توالی فاقد اثرات عملکردی، اغلب پلی مورفیسم نامیده می شوند، اما این تعریف نیز، که بر اساس معیار عملکرد می باشد، ممکن است در برخی موارد مشکل زا شود.
در این صفحه تعداد 2851 مقاله تخصصی درباره پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AUC; area under the receiver operating characteristic curve; CM; cutaneous melanoma; GRS; genetic risk score; GWAS; genome-wide association study; GWS; genome-wide significant; OR; odds ratio; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ANCOVA; analysis of covariance; ALA; a-linolenic acid; AA; arachidonic acid; DGLA; dihomo-γ-linolenic acid; DTA; docosatetraenoic acid; DHA; docosahexenoic acid; df; degrees of freedom; EPA; eicosapentaenoic acid; FADS; fatty acid desaturase; LA; linolei
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; SNPs; single nucleotide polymorphisms; GRS; genetic risk score; BMI; body mass index; LDL-c; low-density lipoprotein cholesterol; HDL-c; high-density lipoprotein cholesterol; eGFR; estimated glomerular filtration rate; OR; odds ratio; CI; confidence inter
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CRC; colorectal cancer; SNP; single nucleotide polymorphism; CNV; copy number variant; GWAS; genome-wide association studies; GO; gene ontology; BP; biological process; CAM; cell adhesion molecule; CIN; chromosomal instability; MSI; microsatellite instabi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Genome-wide association study; Human leukocyte antigen; Pharmacogenomics; Schizophrenia; Side effect; Single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; SNP; single nucleotide polymorphism; PNPLA3; patatin-like phospholipase domain-containing 3; BMI; body mass index; CRP; C-reactive protein; OR; odds ratios; Longitudinal study; Hepatic steatosis; Risk factors; Population study;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BMI; body mass index; CCT; central corneal thickness; IOP; intraocular pressure; LALES; Los Angeles Latino Eye Study; MAGGS; Mexican American Glaucoma Genetic Study; SBP; systolic blood pressure; SNP; single nucleotide polymorphism; T2D; type 2 diabetes;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; female infertility; genetic association study; recurrent implantation failure; single nucleotide polymorphism; VEGF;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Hepcidin; Upstream stimulatory factor 2; Chromatin immunoprecipitation; siRNA; Immunohistochemistry; Single nucleotide polymorphism
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CNS; central nervous system; DLPF; dorsolateral prefrontal cortex; EOG; electrooculogram; FE; first-episode; Fig; figure; G1; group 1; G2; group 2; G3; Group 3; HC; healthy controls; LDF; linear discriminant function; MRI; magnetic resonance imaging; PCA;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BD; Bipolar Disorder; STEP-BD; Systematic Treatment Enhancement Program for Bipolar disorder; DFNB31; Deafness, Autosomal Recessive 31; SORCS2; Sortilin-Related VPS10 Domain Containing Receptor 2; NRXN1; Neurexin 1; CNTNAP2; Contactin Associated Protein-L
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; angiogenesis; histidine-rich glycoprotein; infertile couples; male infertility; semen parameters; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; SCN; Soybean cyst nematode; QTL; quantitative trait loci; CNV; copy number variation; SNP; single nucleotide polymorphism; Soybean; KASPar assay; Copy Number Variation; Digital-PCR assay; Phylogenetic diversity; SCN resistance genes/QTL; SNP genotyping;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; hA1AR; human adenosine A1 receptor; hA2AAR; A2AR, human adenosine A2A receptor; hA2BAR; human adenosine A2B receptor; hA3AR; human adenosine A3 receptor; ADORA2A; adenosine A2A receptor gene; AR; adenosine receptor; cAMP; cyclic adenosine 5′-monophospha
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BCF; beta cell function; BMI; body mass index; CI; confidence interval; CNG; Centre National de Génotypage; DNA; deoxyribonucleic acid; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; GEI; gene-environment interaction; GWAS; genome-wide association studies; GRS;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; genetic; pleiotropy; single nucleotide polymorphism; CHD; coronary heart disease; GRS; genetic risk score; HF; heart failure; MR; Mendelian randomization; SNP; single nucleotide polymorphism; T2DM; type 2 diabetes mellitus;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; anti-TNF; tumor necrosis factor antagonist; CD; Crohn's disease; IBD; inflammatory bowel disease; RVF; rectovaginal fistula; SNP; single nucleotide polymorphism; SPCD; septic perianal Crohn's disease;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; 1,25-D3; 1,25-Dihydroxy vitamin D3; ACF; Aberrant crypt foci; AC; Adenylate cyclase; ADH; Autosomal dominant hypocalcaemia; CaSR; Calcium-sensing receptor; cAMP; Cyclic adenosine 3′,5′-monophosphate; Cai2+;  Intracellular free ionised calcium; Cao2+;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; DarT; diversity arrays technology; DH; doubled haploid; GBS; genotyping-by-sequencing; Mx; mutant generation x; NIR; near infrared spectroscopy; QTL; quantitative trait locus; RNAi; RNA interference; SNP; single nucleotide polymorphism; SEM; scanning elec
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CVD; Cardiovascular disease; AHA; American Heart Association; SNP; single nucleotide polymorphism; RFLP; restriction fragment length polymorphisms; MI; myocardial infarction; MS; mass spectroscopy; ACE; angiotensin converting enzyme; ER; estrogen receptor
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AACG; acute angle-closure glaucoma; ACG; angle-closure glaucoma; CI; confidence interval; GWAS; genome-wide association study; HSP70; heat shock protein 70; HWE; Hardy-Weinberg equilibrium; IOP; intraocular pressure; ITC; irido-trabecular contact; NOS;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; AMD; age-related macular degeneration; ARMS2; Age Related Maculopathy Susceptibility 2; CFH; Complement Factor H; CI; confidence interval; D; diopter; IMT; intimal-medial thickness; MESA; Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis; OR; odds ratio; SD; standa
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; RAGE; receptor for advanced glycation end product; AD; Alzheimer's disease; Aβ; amyloid β-protein; TLE; temporal lobe epilepsy; MHC; major histocompatibility; EEG; electroencephalography; MRI; magnetic resonance imaging; DRE; drug-resistant epilepsy;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; electrocardiogram; genetic association study; heart failure; left ventricular hypertrophy; QRS; DHS; deoxyribonuclease hypersensitivity sites; ECG; electrocardiogram; eQTL; expression quantitative trait locus; GWAS; genome-wide association study; LD; link
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; GWAS; genome wide association study; IBD; inflammatory bowel disease; IFN; interferon; IRF; interferon regulatory factor; RA; rheumatoid arthritis; SLE; systemic lupus erythematosus; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; HSCR; Hirschsprung disease; CNV; copy number variation; LOH; loss of heterozygosity; qPCR; quantitative polymerase chain reaction; S-HSCR; short-segment Hirschsprung disease; L-HSCR; long-segment Hirschsprung disease; TCA; total colonic aganglionosis; SNP
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Kallikrein-related peptidase; KLK; Cancer; Function; Protease; Carcinogenesis; AR; androgen receptor; B2R; kinin receptor B2; BMP; bone morphogenic protein; CDH; cadherin; DHT; dihydrotestosterone; DNA; deoxyribonucleic Acid; Dsg; desmoglein; ECM; extrace
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; CGH; comparative genomic hybridization; CMM; cutaneous malignant melanoma; CNV; copy number variation; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ACC; agenesis of the corpus callosum; aCGH; array comparative genomic hybridization; ADHD; Attention deficit hyperactivity disorder; ASD; autism spectrum disorders; BCAA; branched-chain amino acids; BCKD; branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BC; betweenness centrality; DC; degree centrality; FDR; false discovery rate; GWAS; genome-wide association studies; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Epidemiology; Single Nucleotide Polymorphisms; Colon Cancer; eQTL; CRC; colorectal cancer; CYP17A1; cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1; EIF3H; eukaryotic translation initiation factor 3, subunit H; eQTL; expression quantitative trait l