کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8399225 | 1544422 | 2015 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation loads in different tissues from six pathogenic mtDNA point mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Urine cells had the highest mutation load for all of the mtDNA mutations studied. The mutation loads in the blood, urine and the buccal mucosa were significantly higher in the mitochondrial disorder group that manifested clinical signs than in the asymptomatic subjects. In conclusion, urine is a suitable biological sample for molecular diagnosis of mtDNA mutations and for the study of the attendant risk of recurrence in the offspring of asymptomatic mothers identified as non-carriers after mutation analysis in blood.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 22, May 2015, Pages 17-22
Journal: Mitochondrion - Volume 22, May 2015, Pages 17-22
نویسندگان
MarÃa M. O'Callaghan, Sonia Emperador, Mercè Pineda, Ester López-Gallardo, Raquel Montero, Delia Yubero, Cristina Jou, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Andrés Nascimento, Isidre Ferrer, Angels GarcÃa-Cazorla, Eduardo Ruiz-Pesini, Julio Montoya,