آشنایی با موضوع

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف است. در مجموع، این بیماری، دومین دلیل عمده بیماریهای عصبی عضلانی محسوب می‌شود. این بیماری با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام می‌شود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا می‌آید. این بیماری، عامل کشنده ی ژنتیکی شماره ی یک در بچه های زیر ۲ سال است اما می‌تواند بر افراد مختلف در سن و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی می‌شود که به کنترل ارادی حرکت عضلات می‌انجامد؛ بنابراین شدیدا بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تأثیر می‌گذارد. این بیماری در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان می‌دهد که همگی‌شان، تحلیل‌رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی، قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز، به‌ویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار می‌شوند. SMA شایع‌ترین دلیلِ ژنتیکیِ مرگ نوزادان و شیرخواران است. SMA نوعی بیماری ژنتیکی نهفته است. بخشهایی از هر سلول در بدن انسان، دستورالعمل های لازم برای فعالیت را از سوی ژن‌ها دریافت می‌کنند. در واقع آن بخشی از سلول که این دستورات را می‌گیرد، پروتئین نامیده می‌شود. وقتی در روند این دستوررسانی اشتباهی رخ می‌دهد، به آن حذف می‌گویند. در SMA این دستورات به عصب هایی منتقل می‌شود که عضلاتی را کنترال می‌کنند که در آن‌ها حذف رخ داده و بنابراین باعث کمبود پروتئین می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است و بصورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. در دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، داروی نوسی‌نرسن به‌عنوان نخستین دارو جهت درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد و چند داروی دیگر نیز در مرحلهٔ کارآزمایی بالینی قرار دارند.
در این صفحه تعداد 377 مقاله تخصصی درباره آتروفی عضلانی نخاعی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI آتروفی عضلانی نخاعی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal Muscular Atrophy; Werdnig-Hoffman disease; Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders; Neuromuscular disorders; Outcome measures;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CF; cystic fibrosis; MCADD; medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; NBS; newborn bloodspot screening; PIHM; pre-implantation genetic diagnosis; PND; pre-natal diagnosis; SCD; sickle cell disease; SMA; spinal muscular atrophy; Scoping review; Reces
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CNVS; continuous noninvasive ventilatory support; IVTr; invasive ventilation via tracheostomy; MIE; mechanical insufflation-exsufflation; NIV; noninvasive ventilation; NVS; noninvasive ventilatory support; PAP; positive airway pressure; QOL; quality of li
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; AR; androgen receptor; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; CGRP; calcitonin gene-related peptide; ChAT; choline acetyltransferase; DAB; diaminobenzidine; DLN; dorsal nucleus; ENK; enkephalin; GFAP; glial fibrillary
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; spinal muscular atrophy; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; SMN; Survival Motor Neuron; RNP; ribonucleoprotein; hnRNP; heteronuclear RNP; snRNA; small nuclear RNA; snoRNA; small nucleolar RNA; rRNA; ribosomal RNA; snRNP; small nuclear RNP; snoRNP; s
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Ac-H3; acetylated histone H3; Actb; β-actin; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; BA; butyric acid; BA3G; glyceryl tributyrate; b.i.d.; bis in die; CNS; central nervous system; CREB; cAMP responsive element-binding protein; FL-SMN; full-length survival mo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SBMA; spinal and bulbar muscular atrophy; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; EMG; electromyography; FDI; first dorsal interosseus; TA; tibialis anterior; SMAJ; SMA, Jokela type; EMG; Amyotrophic lateral sclerosis; Spinal and bulbar muscular atrophy; Fibr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Spinal muscular atrophy; Spinal muscular atrophy; Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1Atrofia muscular espinal; Atrofia espinal infantil; Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CPF; cough peak flow; δPgas to δPes; ratio of change in gastric pressure to change in esophageal pressure; DMD; Duchenne muscular dystrophy; fr; respiratory frequency; fr/Vt; rapid and shallow breathing index; NIV; noninvasive ventilation; NMD; neuromus
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Enfermedades neuromusculares; miopatías; distrofias musculares; atrofia muscular espinal; adolescente.Neuromuscular disease; hereditary myopathies; muscular dystrophies; spinal muscular atrophy; adolescent.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; spinal muscular atrophy; diagnosis delay; systematic review; diagnostic odyssey; SMA type I; SMA type II; SMA type III;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Pain; Spinal muscular atrophy; Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy; Neuromuscular disorders; Adolescent
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Enfermedad neuromuscular; Distrofia muscular de Duchenne; Atrofia muscular espinal; Insuficiencia respiratoria crónica; Ventilación no invasiva; Neumología pediátrica; Asistente de la tos; Neuromuscular disease; Duchenne muscular dystrophy; Spinal mus
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Whole-body vibration training; Exercise in neuromuscular diseases; Duchenne muscular dystrophy; Spinal muscular atrophy; Creatine kinase